Osteodistrofia hereditária de Albright: alterações radiográficas Albright’s hereditary osteodystrophy: radiographics findings

Autores

  • Márcio Cunha Rodrigues Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João http://orcid.org/0000-0002-5033-0986
  • Ricardo Correia Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João
  • André Carvalho Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João
  • Inês Portugal Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João
  • João Rebelo Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João
  • Bárbara Viamonte Serviço de Radiologia do Centro Hospitalar de São João

DOI:

https://doi.org/10.25748/arp.13189

Resumo

A osteodistrofia hereditária de Albright é uma entidade clínica que engloba um conjunto de de características fenotípicas, estando associada ao pseudohipoparatiroidismo e pseudopseudohipoparatiroidismo. Apesar dos achados radiográficos não serem patognomónicos, o diagnóstico desta entidade clínica pode ser sugerido pela peculiaridade das suas alterações radiográficas. Neste trabalho os autores descrevem 3 doentes da mesma família com osteodistrofia hereditária de Albright.

Referências

Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and treatment. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(10):3020–30.

Tafaj O, Jüppner H. Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syndromes. J Endocrinol Invest. 2017;40(4):347–56.

Wilson LC, Trembath RC. Syndrome of the month Albright ’ s hereditary osteodystrophy. J Med Genet [Internet]. 1994;31(10):779–84.

Wilson LC, Hall CM. Albright’s Hereditary Osteodystrophy and Pseudohypoparathyroidism. Semin Musculoskelet Radiol. 2002;6(4):273–83.

Steinbach HL, Young DA. The roentgen appearance of pseudohypoparathyroidism (ph) and pseudo-pseudohypoparathyroidism (pph). Differentiation from other syndromes associated with short metacarpals, metatarsals, and phalanges. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966;97(1):49–66.

de Wijn EM, Steendijk R. Growth and maturation in pseudo- hypoparathyroidism: A longitudinal study in 5 patients. Acta Endocrinol. 1982;101(2):223–6.

Downloads

Publicado

2017-12-22

Edição

Secção

Casos Clínicos