Alterações da glândula lacrimal na síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso

Resumo

Resumo:

Introdução: A síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES) é uma doença congénita rara, autossómica dominante, causada por uma mutação no gene FOXL2. As suas características principais são blefarofimose, ptose, epicanto inverso e telecanto, e recentemente têm sido reportadas ligações entre esta doença e a agenesia da glândula lacrima (GL). Neste trabalho estudámos as alterações da GL em doentes com BPES da nossa instituição.

Materiais e métodos: foram estudados 6 doentes com idades entre os 1 e os 39 anos. Foi realizada avaliação do filme lacrimal por biomicroscopia e feito o teste de Schirmer I aos doentes colaborantes. O volume da GL foi medido por tomografia axial computadorizada (TAC). Todos os doentes foram testados para mutações no FOXL2.

Resultados e discussão: O filme lacrimal estava alterado em 2 doentes. Ambos apresentavam redução do menisco lacrimal; num deles o teste de Schirmer I estava diminuído e no outro era visível uma queratite superficial significativa. A TAC de ambos mostrava ausência das GLs. Em 2 outros doentes o volume das GLs estava diminuído bilateralmente e num outro era normal. O doente de 1 ano tinha GLs visíveis e avaliação do filme lacrimal normal. Neste grupo de doentes, as alterações clínicas encontradas no filme lacrimal estavam fortemente associadas a disgenesia da GL. Em todos os casos foi detetada uma mutação no gene FOXL2, uma delas não descrita na literatura.

Conclusão: Este estudo reforça a associação recentemente descrita entre o BPES e a alacrimia e a importância da avaliação lacrimal nestes doentes, sobretudo se forem candidatos a cirurgia. Uma nova mutação no FOXL2 não descrita anteriormente é aqui reportada.