Achados Moleculares e de Imagiologia Multimodal numa Amostra Multicêntrica de Doentes Portugueses com Doença de Stargardt - Geada, Sara; Santos, Cristina; Vaz-Pereira, Sara; Marta, Ana; Correia, Marta; Sousa, Keissy; Soares, Mário; Carvalho, Ana Luísa; Saraiva, Jorge; Murta, Joaquim; et al. (Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, 2022)
Introdução O nosso objetivo foi caracterizar os achados moleculares e de imagiologia multimodal numa população portuguesa com doença de Stargardt (STGD1). Métodos Estudo transversal, multicêntrico que incluiu doentes consecutivos com diagnóstico clínico de STGD1, provenientes de seis centros nacionais. Todos os doentes foram submetidos a um exame oftalmológico completo complementado por imagiologia multimodal - retinografia, autofluorescência do fundo (FAF), tomografia de coerência ótica (SD-OCT) e, quando disponível, angiografia por OCT (OCTA). Indivíduos com confirmação molecular, definida pela presença de mutações bialélicas classe IV ou V, foram divididos em 3 grupos de acordo com a gravidade do respetivo genótipo. Resultados Foram incluídos 122 olhos de 61 doentes, 54 dos quais sem relação de parentesco. A idade média de início (AO) e a duração média da doença foram 16,64±12,87 e 20,04±15,21 anos, respetivamente. O diagnóstico molecular foi obtido para 26/38 famílias com estudo genético disponível (rendimento diagnóstico 68,42%), sendo a variante missense c.1804C> T (p.Arg602Trp) a mais prevalente (8/26). O grupo de genótipo menos grave (Grupo C) foi o mais frequente (14/26), com uma média de AO ligeiramente superior aos grupos A e B, embora não estatisticamente significativa. Na retinografia, o padrão mais frequente foi o de atrofia central com manchas amareladas maculares e/ou periféricas (56 olhos). Na FAF, 21,05% dos olhos apresentaram hipoAF central num fundo homogéneo (padrão 1), com os restantes distribuindo-se equitativamente pelos padrões 2 (focos de hipo/hiperAF e hipoAF central distribuídos por um fundo heterogéneo) e 3 (áreas múltiplas de hipoAF num fundo heterogéneo). Uma pior acuidade visual correlacionou-se com padrões avançados na retinografia e FAF (p<0,001 para ambos), espessura macular central reduzida (p=0,017), maior zona avascular da fóvea (p<0,001), menor densidade vascular do plexos capilares superficial (p<0,001) e profundo (p=0,017) e maior área de atrofia coriocapilar (p=0,007). Conclusão Este estudo descreve o espetro fenotípico e genotípico de uma coorte portuguesa multicêntrica com STGD1. As características qualitativas e quantitativas dos exames de imagem analisados apresentaram forte correlação com a acuidade visual e progressão da doença, podendo representar importantes meios de análise de resultados na avaliação de novos alvos terapêuticos.