Gravidez e Polimorfismos Trombofílicos na Maculopatia Média Aguda Paracentral: Relato de um Caso - Almeida, Júlio; Costa, Tomás; Vivas, Maria; Monteiro, Catarina; Lopes, Ana S.; Silva, Diana; T. Vaz, Fernando; Prieto, Isabel (Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, 2025)
Descrevemos o caso de uma mulher de 34 anos, saudável, no primeiro trimestre de gravidez, que apresentou uma perda de visão aguda e indolor no olho esquerdo. A fundoscopia revelou uma área, focal, paracentral e esbranquiçada de retina. Esta lesão identificava-se na tomografia de coerência ótica (OCT) como uma zona hiperrefletiva nas camadas mais internas da interna e na angiografia por OCT como uma atenuação grave do plexo capilar profundo. Este conjunto de alterações são compatíveis com maculopatia média aguda paracentral (PAMM). O teste genético revelou mutações heterozigóticas nos genes PAI-1 4G/5G e MTHFR (A1298C), pelo que a doente iniciou terapêutica antiagregante plaquetária. Este caso clínico destaca a PAMM como um dos possíveis diagnósticos clínicos em quadros de alteração visual aguda na gravidez, mesmo em mulheres saudáveis.