A NOVEL MISSENSE MUTATION IN THE ALPHATROPOMYOSIN (TPM1) GENE IN A FAMILY AFFECTED WITH HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY

Authors

• Emília Vieira Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto
• Márcia E Oliveira Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto
• Nataliya Tkachenko Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP
• Sílvia Álvares Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto; Serviço de Cardiologia Pediátrica, CHP
• José Carlos Machado Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, Universidade do Porto, Porto; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
• Ana Maria Fortuna Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto; Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP
• Rosário Santos Unidade de Genética Molecular, Centro de Genética Médica Doutor Jacinto Magalhães, CHP; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB), Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto; UCIBIO/REQUIMTE, Departamento de Ciências Biológicas, Faculdade de Farmácia, Universidade do Porto