CONHECER PARA TRANQUILIZAR – SÍNDROMA DE BUSCHKE OLLENDORFF, CASO CLÍNICO

Authors

  • Isabel Ayres Pereira
  • Ana Luísa Leite
  • Luciana Barbosa
  • Ana Luísa Duarte
  • Eckart Haneke
  • Osvaldo Correia

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v24.i0.9599

Abstract

Introdução: O Síndroma de Buschke Ollendorff (SBO) é uma entidade rara de transmissão autossómica dominante caracterizada por nevos de tecido conjuntivo e osteopoiquilose. Resulta de uma mutação com perda de função do gene LEMD3 que codifica uma proteína reguladora negativa do fator de transformação de crescimento β e da proteína óssea morfogénica.

Caso Clínico: Criança do sexo masculino, 7 anos de idade, previamente saudável. Com lesões cutâneas indolores e não pruriginosas na coxa direita e abdómen desde os 2 anos de idade com aumento progressivo em número e tamanho. Do exame objetivo destacam-se lesões nodulo-papulares com coalescência em placa na superfície anterior da coxa direita e regiões lombossagrada e hipogástrica esquerda, de contornos irregulares e tonalidade amarela, com superfície lisa e consistência elástica. Da história familiar materna destacam-se bisavó, avó, mãe e 3 tias com lesões cutâneas semelhantes, mãe com múltiplos focos hiperdensos na radiografia dos pés, e tia materna em investigação por suspeita de neoplasia/metástases óssea(s). A histopatologia do fragmento de biópsia da lesão na coxa direita foi compatível com dermatofibroma mixóide. Perante a suspeita de SBO realizou radiografia das mãos, punhos, joelhos, tornozelos e pés que revelou pequenos focos radiopacos no 2º metacarpo, cubóide, e região distal da tíbia e perónio esquerdos. O eletrocardiograma e ecocardiograma foram normais. Foi pedido estudo genético que detetou mutação em heterozigotia no gene LEMD3 compatível com o diagnóstico clínico de SBO. Três anos depois verifica-se aumento discreto do número de lesões cutâneas, e refere queixas esporádicas de dor ligeira nos membros inferiores sem limitação das atividade da vida diária.

Comentários: O SBO tem uma penetrância e expressão fenotípica variáveis, estando descritos casos de lesões cutâneas e ósseas isoladamente. A osteopoiquilose é progressiva e mais evidente a partir da puberdade, e a dor óssea está descrita em apenas 25% dos casos e é habitualmente ligeira. Esta é uma entidade benigna sem sequelas a longo prazo, e o seu conheci- mento e suspeição são fulcrais para o diagnóstico precoce permitindo tranquilizar a família e evitar investigações dispendiosas e desnecessárias.

Published

2016-07-07

How to Cite

Pereira, I. A., Leite, A. L., Barbosa, L., Duarte, A. L., Haneke, E., & Correia, O. (2016). CONHECER PARA TRANQUILIZAR – SÍNDROMA DE BUSCHKE OLLENDORFF, CASO CLÍNICO. NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL, 24, S26. https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v24.i0.9599

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