QUANDO O DIAGNÓSTICO É TARDIO

Abstract

Introdução: Numa criança com antecedentes de episódios de tosse persistente/recorrente, infeções respiratórias e alterações gastrointestinais mesmo sem má evolução ponderal é importante excluir algumas doenças sistémicas que afetam alguns órgãos ou sistemas em particular.

Caso Clínico: Criança de 9 anos, referenciado à consulta por hipocratismo digital e suspeita de fibrose quística. História familiar de atopia e doença de Crohn. Antecedentes pré-natais/ parto: IG IP, gestação vigiada e parto de termo, com Apgar 9/10 e somatometria AIG. Desde o nascimento com dejeções brilhantes e moles, mantendo média de 4 dejeções diarreicas/dia na data atual. Evolução ponderal até aos 15 meses no P10 e desde os 8 anos no P5 e estatural no P25. Antecedentes de bronquiolite aguda no 1º ano de vida e pneumonia aos 2 anos, sem necessidade de internamento. Referência a tosse persistente, matinal, sem melhoria com corticoi- de inalado. Ao exame objetivo apresentava bom estado geral, IMC 15 Kg/m2, deformidade torácica e hipocratismo digital. AP com crepitações teleinspiratórias bilaterais. Radiografia de tórax com hiperinsuflação pulmonar bilateral e marcas lineares em carril bilateralmente sugestivas de bronquiectasias. Dos exames auxiliares de diagnóstico realizados destaca-se prova de suor positiva e elastase fecal diminuída, compatível com insuficiência pancreática grave. Tomografia computorizada dos seios peri-nasais sem lesões, nomeadamente polipoides, e pulmonar com bronquiectasias cilíndricas centrais. Estudo genético identificou a deleção F508 em homozigotia.

Conclusões/Comentários: A fibrose quística é a doença autossómica recessiva mais frequente na raça caucasiana, com incidência de 1:2000-3000 em determinados países e por vezes ainda subdiagnosticada. A apresentação clínica desta doença é variada. Com este caso clínico, os autores pretendem alertar para a necessidade de pensar em fibrose quística na presença de sintomas mais leves ou menos frequentes, uma vez que precocidade do diagnóstico é essencial para um melhor prognóstico. Realça-se a importância de um exame objetivo pormenorizado e adequada valorização das alterações identificadas.