Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: caracterização clínica e genética

Autores

  • Ana Maria Cunha Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar Universitário São João https://orcid.org/0000-0002-8519-8786
  • Olinda Faria Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar Universitário São João; Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina Universidade do Porto, Porto, Portugal
  • Fernando Falcão-Reis Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar Universitário São João; Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina Universidade do Porto, Porto, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.48560/rspo.20305

Resumo

Objetivo: A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber (NOHL) é uma neuropatia ótica resultante da mutação pontual do DNA mitocondrial de herança materna. O objetivo deste trabalho é avaliar as características clínicas e genéticas dos doentes diagnosticados com NOHL no Centro Hospitalar Universitário São João (CHUSJ).

Material e Métodos: Análise retrospetiva dos doentes com diagnóstico genético de NOHL seguidos na consulta de Neuroftalmologia do CHUSJ.

Resultados: Foram incluídos 11 doentes (22 olhos), a maioria do sexo masculino (63.6%). A idade média, à apresentação, era de 19.0 ± 10.1 anos. A mutação mais frequente foi a G11778A (n= 8, 72.7%). A heteroplasmia foi detetada em dois doentes. A média da melhor acuidade visual corrigida inicial foi de 0.95 ± 0.43 logMAR. O achado mais comum na fundoscopia foi a palidez papilar. O defeito de campo visual mais comum foi escotoma cecocentral. Os exames de neuroimagem não apresentaram alterações na maioria dos doentes. Contudo, foi identificado hipersinal no nervo ótico em dois doentes e alterações da substância branca numa doente.

Conclusão: As características clínicas e genética deste estudo estão de acordo com outras populações caucasianas estudadas. Por outro lado, alguns dados do nosso estudo, sugerem que o fenótipo desta patologia pode ser influenciado por fenómenos epigenéticos ainda não completamente compreendidos.

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Publicado

2020-12-29

Como Citar

Cunha, A. M., Faria, O., & Falcão-Reis, F. . (2020). Neuropatia Ótica Hereditária de Leber: caracterização clínica e genética. Revista Sociedade Portuguesa De Oftalmologia, 44(4). https://doi.org/10.48560/rspo.20305

Edição

Secção

Artigos originais