Pupila Festonada na Polineuropatia Amiloidótica Familiar

Resumo

Doente do sexo masculino, 52 anos de idade, caucasia- no, diagnosticado com polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) desde 1993, submetido a transplante hepático em 1997. Recorre a consulta de oftalmologia por hipovisão OD com vários anos de evolução. No exame oftalmológico, a melhor acuidade visual corrigida era de percepção luminosa (sem projeção) no OD, e 20/320 no OE. A biomicroscopia é rica em achados característicos de paramiloidose ocular em ambos os olhos, revelando uma pupila de bordos crena- dos, com um aspeto típico em roda dentada, e com depósitos amilóides esbranquiçados no seu bordo (aspeto em destaque na imagem representativa do OD). A PIO era de 40 mmHg ODE, apresentando o nervo óptico uma escavação glauco- matosa, com uma relação cup/disc de 0.9 no OD e de 0.7 no OE, compatível com um glaucoma secundário que o estudo diagnóstico complementar (incluindo OCT e CV) confirmou. Concomitantemente, foram identificadas discretas opacidades vítreas bilaterais, mais pronunciadas à direita. O doente foi medicado com terapêutica hipotensora máxima e orientado para consulta de glaucoma, tendo sido submetido a cirurgia no OD (implante de válvula de Ahmed).