Variabilidade Genómica e História Natural da Retinopatia Pigmentar Sectorial

Autores

  • Telmo Cortinhal Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal
  • Sara Geada Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal
  • Emmanuel Neves Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal
  • Ana Luísa Carvalho Departamento de Genética Médica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal; Universidade Clínica de Genética Médica, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal; Centro Académico Clínico de Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal
  • Jorge Saraiva Departamento de Genética Médica, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal; Centro Académico Clínico de Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal; Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal
  • Rufino Silva Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal; Centro Académico Clínico de Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal; Oftalmologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal
  • Joaquim Murta Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal; Centro Académico Clínico de Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal; Oftalmologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal
  • João Pedro Marques Departamento de Oftalmologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Coimbra, Portugal; Centro Académico Clínico de Coimbra (CACC), Coimbra, Portugal; Oftalmologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Coimbra (FMUC), Coimbra, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.48560/rspo.25958

Palavras-chave:

Retinitis Pigmentosa, Retinal Dystrophies, Multimodal Imaging, Genotype-Phenotype Correlations, Disease Progression

Resumo

Introdução: A retinopatia pigmentar setorial (sRP) é uma forma rara, atípica e menos severa de distrofia de bastonetes-cones. Apesar de tipicamente associada ao gene RHO, o espetro mutacional da sRP está em evolução, com múltiplos novos genes recentemente associados. O objectivo deste estudo é caracterizar os genótipos, fenótipos e história natural da sRP numa coorte portuguesa.

Métodos: Estudo retrospetivo, observacional. Identificámos doentes com diagnostico clínico de sRP e com resultados genéticos disponíveis. O diagnóstico clínico foi baseado no exame oftalmológico, avaliação funcional (acuidade visual corrigida e avaliação de campos visuais) e imagiologia retiniana multimodal (retinografia, autofluorescência do fundo ocular e tomografia de coerência ótica). O estudo genético foi direcionado com base na informação clínica e as variantes genéticas encontradas foram classificadas de acordo com orientações do American College of Medical Genetics and Genomics. Variantes patogénicas ou provavelmente patogénicas foram consideradas causadoras de doença. A progressão clínica foi avaliada ao longo do follow-up

Resultados: Foram incluídos 14 doentes (12 famílias). Foram identificadas variantes genéticas causadoras de doença em 8 famílias, resultando numa taxa de diagnostico de 66.7%. EYS foi o gene mais frequentemente encontrado (4 famílias), seguido de RHO (2 famílias) e finalmente MYO7A e NPHP1 (1 família cada). Num dos casos sem confirmação genética foi identificada uma variante de significado incerto no gene RHO. Dois pacientes exibiam sRP sindrómica. Todos os casos eram bilaterais e simétricos exceto dois. Na autofluorescência foi detetado envolvimento da retina nasal e/ou inferior em todos os doentes. Não se verificaram diferenças estatisticamente significativas (p=0.056) na melhor acuidade visual corrigida ao longo de um follow-up mediano de 32.5 meses (variação: 5-148 meses). A visão manteve-se estável e ≤ 0.20 LogMAR OU em 9/14 doentes. Não foi detetada progressão em imagem multimodal ao longo do follow-up disponível.  

Conclusão: Este estudo destaca a heterogeneidade genotípica da sRP numa coorte portuguesa. Envolvimento inferior e nasal foi comum a todos os casos e uma grande parte dos doentes manteve uma boa acuidade visual. Os dados apresentados serão uteis para aconselhar os pacientes em relação ao prognostico desta doença. 

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Publicado

2022-04-10

Como Citar

Cortinhal, T., Geada, S. ., Neves, E., Carvalho, A. L., Saraiva, J. ., Silva, R. ., Murta, J. ., & Marques, J. P. (2022). Variabilidade Genómica e História Natural da Retinopatia Pigmentar Sectorial. Revista Sociedade Portuguesa De Oftalmologia, 46(1), 25–32. https://doi.org/10.48560/rspo.25958

Edição

Secção

Artigos Originais