Alterações Oftalmológicas na Síndrome de Prader-Willi: Relato de Caso
DOI:
https://doi.org/10.48560/rspo.25964Palavras-chave:
Criança, Defeitos da Visão Cromática, Estrabismo, Nervo Óptico/ anomalias congénitas, Oftalmopatias/etiologia, Síndrome de Prader-Willi/complicaçõesResumo
Este trabalho relata um caso de síndrome de Prader-Willi com discromatopsia, suas características clínicas e alterações oftalmológicas, acompanhamento e tratamento, em uma criança de 6 anos de idade. A síndrome de Prader-Willi é rara, sendo um distúrbio autossómico dominante causado pela exclusão do braço longo proximal do cromossoma paterno 15 (15q11-q13) ou herança de ambos os pares de cromossomas 15 da mãe. As manifestações clínicas incluem atraso mental; hipotonia muscular; hiperfagia; obesidade; baixo; hipogonadismo; estrabismo; e hiperssonolência. As manifestações oftalmológicas incluíram: olhos amendoados, característica da síndrome, estrabismo convergente, hipermetropia e discromatopsia. Prescrita correção óptica e tratamento ortóptico com oclusão e com melhora do desvio ocular. Após extensa revisão da literatura, não encontramos referência a outros casos de discromatopsia relacionados à síndrome de Prader-Willi. Evidenciou-se a necessidade de revisão na administração do sistema público de saúde brasileiro, destacando o longo itinerário para o diagnóstico e tratamento percorrido pelo paciente., assim como a possibilidade de ser assistido por telemedicina.
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Referências
Hogg J, Sebba J, Lambe L. Profound Retardationand Multiple Impairment. In: Medical and physical care and management, 1990
Mia M. Classical and Molecular Genetics. Salt Lake City: American Academic Press; 2016.
Sousa JM. Síndrome de Prader-Willi: caso clínico. [tese de mestrado] Lisboa: Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa; 2016.
Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB. Prader-Willi Syndrome. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington; 1993–2022.
Jin DK. Systematic review of the clinical and genetic aspects of Prader-Willi syndrome. Korean J Pediatr. 2011;54:55-63. doi: 10.3345/kjp.2011.54.2.55.
Kon CH, DeAlwis D. A new colour vision test for clinical use. Eye. 1996; 10:65-74.
Wang XC, Norose K, Kiyosawa K, Segawa K. Ocular finding in a patient with Prader Willi Syndrome. Jpn J Ophthalmol. 1995;39: 284-9.
Hered RW, Rogers S, Zang YF, Biglan AW. Ophthalmologic features of Prader-Willi syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1988;25:145-50. doi: 10.3928/0191-3913-19880501-10.
Fox R, Sinatra RB, Mooney MA, Feurer ID, Butler MG. Visual capacity and Prader-Willi syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1999;36:331-6. doi: 10.3928/0191-3913-19991101-08.
Dale MH. Prader-Willi Syndrome. Medical Home Portal. Departament of Pediatrics Salt Lake City, Utah, 2019. [20 Oct 2019] Available at: https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome.
Lima GS, Arantes R, Machado M, Frasson M, Leão LL, Aguiar MJ, et al. Contribuição oftalmológica no exame de pacientes do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFM. Rev Med Minas Gerais. 2012; 3: 254-8.
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