Alterações Oftalmológicas na Síndrome de Prader-Willi: Relato de Caso
DOI:
https://doi.org/10.48560/rspo.25964Palavras-chave:
Criança, Defeitos da Visão Cromática, Estrabismo, Nervo Óptico/ anomalias congénitas, Oftalmopatias/etiologia, Síndrome de Prader-Willi/complicaçõesResumo
Este trabalho relata um caso de síndrome de Prader-Willi com discromatopsia, suas características clínicas e alterações oftalmológicas, acompanhamento e tratamento, em uma criança de 6 anos de idade. A síndrome de Prader-Willi é rara, sendo um distúrbio autossómico dominante causado pela exclusão do braço longo proximal do cromossoma paterno 15 (15q11-q13) ou herança de ambos os pares de cromossomas 15 da mãe. As manifestações clínicas incluem atraso mental; hipotonia muscular; hiperfagia; obesidade; baixo; hipogonadismo; estrabismo; e hiperssonolência. As manifestações oftalmológicas incluíram: olhos amendoados, característica da síndrome, estrabismo convergente, hipermetropia e discromatopsia. Prescrita correção óptica e tratamento ortóptico com oclusão e com melhora do desvio ocular. Após extensa revisão da literatura, não encontramos referência a outros casos de discromatopsia relacionados à síndrome de Prader-Willi. Evidenciou-se a necessidade de revisão na administração do sistema público de saúde brasileiro, destacando o longo itinerário para o diagnóstico e tratamento percorrido pelo paciente., assim como a possibilidade de ser assistido por telemedicina.
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