Retinoblastoma Extraocular: Experiência do Centro de Referência Nacional Português

Resumo

INTRODUÇÃO: O retinoblastoma é denominado retinoblastoma extraocular quando existe invasão da órbita, nervo ótico ou meninges. Com as terapêuticas atualmente existentes, e com um diagnóstico precoce, as taxas de sobrevida do retinoblastoma intraocular são superiores a 90%. Contudo, sabe-se que os retinoblastomas extraoculares estão associados a taxas de mortalidade mais elevadas. O objetivo deste estudo foi caracterizar a população de doentes com retinoblastoma extraocular referenciados ao Centro de Referência Nacional, as estratégias terapêuticas adotadas e o seu prognóstico.
MÉTODOS: Estudo observacional retrospetivo de doentes com retinoblastoma extraocular referenciados ao Centro de Referência em Onco-Oftalmologia Português (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra). Todas as crianças foram avaliadas e orientadas por uma equipa multidisciplinar de oftalmologistas, oncologistas pediátricos e neurorradiologistas. O sistema de estadiamento utilizado foi o da American Joint Commission on Cancer (AJCC, 8ª edição).
RESULTADOS: Foram incluídos 10 doentes (12 olhos), 30% do sexo feminino, entre setembro de 2015 e setembro de 2023. Todos os doentes tinham sido evacuados de África. Cinco (50%) apresentavam invasão orbitária e 8 (80%) apresentavam invasão do nervo ótico. A idade média ao diagnóstico foi 34,9±14,8 meses. Cinco (50%) dos doentes tinham retinoblastoma bilateral. Um dos doentes desenvolveu pinealoblastoma e um, invasão do sistema nervoso central. Os sintomas à apresentação foram leucocória (80%), estrabismo (60%) e buftalmos (50%). O tempo médio entre o início dos sintomas e a referenciação ao CHUC foi 15,5±10,1 meses. Foi realizada enucleação em 8 olhos de 7 doentes (70%) e exenteração em dois (20%) doentes. Oito doentes (80%) realizaram quimioterapia sistémica, três (30%) radioterapia adjuvante e dois (20%) receberam apenas cuidados paliativos. Durante o período de follow-up (média 19,6±18,2 meses), a taxa de sobrevida foi 60%.
CONCLUSÃO: O retinoblastoma extraocular manifestou-se em doentes com um atraso de referenciação médio superior a um ano, em doentes evacuados de África. Exige um tratamento agressivo, multimodal, sem preservação do globo ocular, e, apesar do mesmo, associa-se a uma elevada taxa de mortalidade (40%) na nossa amostra. É essencial implementar medidas que melhorem o diagnóstico precoce e a referenciação célere destes doentes a nível nacional e internacional, de forma a melhorar o seu prognóstico funcional e vital.