Síndrome de Alagille e Alterações Oculares: Descrição de Dois Casos Pediátricos

Autores

  • Joana da Silva Rocha Ophthalmology Department, Hospital Pedro Hispano, Matosinhos, Portugal https://orcid.org/0000-0001-5656-417X
  • Ágata Mota Ophthalmology Department, Hospital Pedro Hispano, Matosinhos, Portugal
  • Isabel Ribeiro Ophthalmology Department, Hospital Pedro Hispano, Matosinhos, Portugal
  • Sofia Justo Ophthalmology Department, Hospital Pedro Hispano, Matosinhos, Portugal
  • Catarina Francisco Ophthalmology Department, Hospital Pedro Hispano, Matosinhos, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.48560/rspo.43679

Palavras-chave:

Anomalias Congénitas do Olho, Criança, Síndrome de Alagille/diag-nóstico, Síndrome de Alagille/diagnóstico, Síndrome de Alagille/genética

Resumo

A síndrome de Alagille (ALGS) é uma doença multissistémica rara causada por variantes patogénicas nos genes JAG1 ou NOTCH2, com prevalência estimada de 1:30 000–70 000 nascimentos. Apresenta expressão clínica variável, incluindo alterações hepáticas, cardíacas, esqueléticas, faciais e oculares.
Descrevem-se dois casos pediátricos com ALGS geneticamente confirmada, salientando-se o contributo dos achados oftalmológicos para o diagnóstico. Realizou-se avaliação oftalmológica completa e estudo imagiológico no Serviço de Oftalmologia da Unidade Local de Saúde de Matosinhos, garantindo-se o anonimato conforme a Declaração de Helsínquia.
Ambos os doentes evidenciaram manifestações sistémicas típicas, associadas a alterações oculares características, incluindo anomalias subtis do segmento anterior, alterações do nervo ótico e hipopigmentação difusa do fundo ocular.
Os achados oculares podem constituir um marcador precoce de ALGS, sendo fundamentais para o reconhecimento clínico e encaminhamento para estudo genético. A sua identificação facilita o diagnóstico precoce e o seguimento multidisciplinar.

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Referências

Amimoto S, Ishii M, Tanaka K, Araki S, Kuwamura M, Suga S, et al. Alagille-like syndrome with surprising karyotype: a case report. J Med Case Rep. 2023; 17:186. doi:10.1186/s13256-023-03810-7.

Kato N, Haruta M, Takase R, Watanabe Y, Yoshida S. Ultrawidefield and anterior-segment optical coherence tomography in Alagille syndrome. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021; 24:101213. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101213.

Kamath BM, Baker A, Houwen R, Todorova L, Kerkar N. Systematic review: the epidemiology, natural history, and burden of Alagille syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018; 67:148-56. doi: 10.1097/MPG.0000000000001958

da Palma MM, Igelman AD, Ku C, Burr A, You JY, Place EM, et al. Characterization of the spectrum of ophthalmic changes in patients with Alagille syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021; 62:27. doi:10.1167/iovs.62.7.27.

Trumpenny PD, Ellard S. Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2012; 20: 251-7. doi:10.1038/ejhg.2011.181.

Kim BJ, Fulton AB. The genetics and ocular findings of Alagille syndrome. Semin Ophthalmol. 2007; 22:205-210. doi: 10.1080/08820530701745108.

Alagille D, Borde J, Habib EC, Thomassin N. Surgical attempts in atresia of the intrahepatic bile ducts with permeable extrahepatic bile duct: study of 14 cases in children. Arch Fr Pediatr. 1969; 26: 51-71.

Alagille D, Odièvre M, Gautier M, Dommergues JP. Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. J Pediatr. 1975; 86:63-71. doi: 10.1016/S0022-3476(75)80706-2

Spinner NB, Loomes KM, Krantz ID, Gilbert MA. Alagille syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle: University of Washington, Seattle; 2024.

Hingorani M, Nischal KK, Davies A, Bentley C, Vivian A, Baker AJ, et al. Ocular abnormalities in Alagille syndrome. Ophthalmology. 1999;106:330-7. doi: 10.1016/S0161-6420(99)90072-6

Umemura K, Fujita K, Kamei M. Three-year follow-up of progressive chorioretinal atrophy in atypical Alagille syndrome: a case report. Retin Cases Brief Rep. 2024;18:247-250. doi: 10.1097/ICB.0000000000001368.

Romanchuk KG, Judisch GF, LaBrecque DR. Ocular findings in arteriohepatic dysplasia (Alagille's syndrome). Can J Ophthalmol. 1981; 16:94-99.

Echeverri-Mejía C, Ríos-Orozco SU, Lozada-Martínez ID, Narvaez-Rojas AR. Alagille syndrome: an orphan disease in Colombia and summary of recent advances in treatment and survival—a case report. Ann Med Surg. 2023; 85:1231-4. doi: 10.1097/MS9.0000000000000473.

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Publicado

2026-03-19

Como Citar

da Silva Rocha, J., Mota, Ágata, Ribeiro, I., Justo, S., & Francisco, C. (2026). Síndrome de Alagille e Alterações Oculares: Descrição de Dois Casos Pediátricos. Revista Sociedade Portuguesa De Oftalmologia, 50(1), 81–85. https://doi.org/10.48560/rspo.43679

Edição

Vol. 50 N.º 1 (2026)

Secção

Casos Clínicos

Licença

Direitos de Autor (c) 2026 Revista Sociedade Portuguesa de Oftalmologia

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