Abordagem Não Cirúrgica da Ictiose de Arlequim com Ectropion Grave: Caso Clínico

Resumo

Introdução

A ictiose arlequim representa a forma fenotípica mais grave das ictioses congénitas autossómicas recessivas, causada por variantes patogénicas no gene ABCA12. A disfunção desta via resulta numa queratinização anómala. O ectropion cicatricial constitui uma manifestação precoce, predispondo ao lagoftalmo e à queratopatia de exposição, com elevado risco de ulceração corneana. A evidência sobre a abordagem oftalmológica mais eficaz permanece escassa, reforçando a pertinência do presente caso. O objetivo deste relato é descrever a evolução clínica e a abordagem terapêutica de uma criança com ictiose arlequim e envolvimento ocular grave.

Métodos

Recém-nascida do sexo feminino apresentou, ao nascimento, um fenótipo típico de ictiose arlequim, com placas hiperqueratósicas generalizadas, fissuração cutânea extensa, ectropion e eclábio. O exame oftalmológico revelou ectropion bilateral grave, lagoftalmo, hiperemia conjuntival difusa e queratopatia punctata superficial. O estudo molecular identificou variantes patogénicas bialélicas no gene ABCA12. Iniciou-se terapêutica sistémica com acitretina, associada a tazaroteno tópico, emolientes, agentes queratolíticos e profilaxia antimicrobiana. A abordagem oftalmológica consistiu em massagem palpebral diária vigorosa, instilação frequente de lágrimas artificiais sem conservantes e aplicação de pomada oftálmica à base de vitamina A.

Resultados

Nas semanas subsequentes observou-se melhoria progressiva, com regressão do ectropion e resolução completa da queratopatia. Aos 18 meses de seguimento, a doente apresentava doença cutânea estabilizada sob terapêutica de manutenção, ectropion residual mínimo sem repercussão funcional, córneas transparentes e desenvolvimento visual adequado à idade.

Discussão

O caso ilustra a importância de uma abordagem precoce multidisciplinar na gestão da ictiose arlequim, com particular ênfase na preservação da superfície ocular. A terapêutica médica exclusiva revelou-se eficaz, evitando a necessidade de intervenções cirúrgicas potencialmente associadas a morbilidade acrescida e risco de recorrência.

Conclusão

A ictiose arlequim continua a constituir uma condição rara e potencialmente letal. A implementação precoce de uma estratégia combinada, integrando terapêutica sistémica dirigida e medidas oftalmológicas locais intensivas, permite alterar de forma significativa o curso da doença, preservando a integridade corneana e garantindo um prognóstico visual favorável. Este caso reforça a importância da avaliação oftalmológica imediata em recém-nascidos afetados e demonstra que o tratamento exclusivamente médico deve ser considerado a primeira opção, precedendo qualquer abordagem cirúrgica reconstrutiva.