Oclusão Venosa Central Retiniana e Trombofilias - A Propósito de Um Caso Clínico

Resumo

Introdução: A incidência da oclusão venosa central de retina (OVCR) varia de 2 a 8 por 1,000 e aumenta com a idade. Os factores de risco cardiovasculares, algumas trombofilias e síndromes de hiperviscosidade podem facilitar o aparecimento da OVCR. A mutação do gene da protrom- bina (G20210A) aumenta os níveis de protrombina plasmática em 30%, elevando assim o risco de trombose venosa. Não existe, no entanto, nenhum estudo científico que mostre a associação entre OVCR e esta mutação. Caso clinico: Homem de 21 anos com diminuição súbita da acuidade visual do OD, sem ante- cedentes patológicos conhecidos. Ao exame objectivo apresentava uma AV corrigida OD 0,12 e AV OE 1,0, pressão intra-ocular OD de 30mmHg e OE de 34 mmHg. A fundoscopia demonstrou edema da papila, ingurgitamento venoso temporal e nasal e hemorragias superficiais no OD. Realizou estudo imagiológico crâneo-encefálico e das órbitas, bem como analítico e genético. Detectou-se heterozigotia para a variante da protrombina 20210A. Iniciou terapêutica dirigida para a hipertensão ocular e anti-agregação plaquetária, e fez também uma injecção intra-vítrea única de Bevacizumab 1,25mg por apresentar apresentar edema macular. A evolução foi favo- rável com AV ODE=1,0. Conclusão: Apesar da associação entre a mutação do gene da protrombina e oclusão venosa da retina não estar bem esclarecida, os portadores desta mutação têm um risco aumentado de trom- bose venosa. A OVCR tem uma origem multifactorial, neste caso a hipertensão ocular poderá ser o principal factor de risco, no entanto a descoberta desta mutação é um factor que poderá elevar ainda mais este risco num doente jovem.