Um Caso de Microdelecção em 22q11.2, numa Doente com Esquizofrenia, Atraso Mental e Diabetes

  • Nuno Borja-Santos Serviço de Psiquiatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
  • Berta Ferreira Serviço de Psiquiatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
  • Raquel Ribeiro Serviço de Psiquiatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
  • Helena Carreira Serviço de Pediatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
  • Teresa Maia Serviço de Psiquiatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE
Palavras-chave: Genética, Atraso Mental, Esquizofrenia, Diabetes.

Resumo

Os autores descrevem o caso de uma doente de 31 anos, do sexo feminino que, aos 26, iniciara um quadro de esquizofrenia, diagnosticada pela DSM-IV e ICD-10. Foi inicialmente tratada com haloperidol, mas após um segundo surto, já com 27 anos, foi-lhe prescrito risperidona. Aos 28 anos, foi-lhe diagnosticada uma diabetes tipo I. Por apresentar várias malformações - consistentes com o síndroma velo-cárdio-facial (SVCF) - os autores decidiram realizar uma análise do cromossoma 22, na região 22q11.2 que está associada ao SVCF e à esquizofrenia. Apurou-se a existência de uma microdeleção em 22q11.2. Os autores discutem implicações clínicas e genéticas deste achado, no que diz respeito à esquizofrenia, síndroma velo-cárdio-facial e diabetes mellitus .

Publicado
2004-06-01
Secção
Casos Clínicos