Fibromatose Extra-Abdominal Multifocal: Um Diagnóstico Raro

Resumo

Paciente do sexo feminino de 36 anos recorre ao seu médico de família por dorsalgia associada a sensação de diminuição de força no braço esquerdo com 2 anos de evolução. É encaminhada para o nosso hospital na sequência de tomografia computadorizada torácica que mostra massa nodular com densidade de tecidos moles no terço superior da parede torácica direita e em íntima relação com os músculos intercostais. Acima desta lesão, na dependência do inlet torácico, encontramos outra massa de características semelhantes. É realizada ressecção cirúrgica e estudo anatomopatológico que é consistente com neoplasia fusocelular de baixo grau, multicêntrica. Estudo genético efectuado posteriormente por sequenciação de Sanger detecta a mutação S45F no gene CTNNB1, confirmando o diagnóstico de fibromatose extra-abdominal multifocal.