Manifestações Esqueléticas Radiográficas da Mucopolissacaridose Tipo VI

Resumo

Apresentamos um caso de um jovem adulto, diagnosticado com Mucopolissacaridose tipo VI aos 7 anos de idade, tendo iniciado terapêutica enzimática de substituição no momento do diagnóstico. Antecedentes pessoais de baixa estatura, hipogonadismo, insuficiência aórtica e mitral moderadas, displasia da anca bilateral, síndrome do túnel cárpico bilateral e opacificação da córnea bilateral. A avaliação radiográfica do esqueleto mostrou alterações típicas desta patologia, comumente designadas como disostose multiplex.

O Síndrome de Maroteaux-Lamy é uma doença genética rara, que se associa a diversas manifestações clínicas, com atingimento de praticamente todos os sistemas orgânicos. As alterações mais distintivas desta patologia são esqueléticas, com achados imagiológicos característicos na radiografia do esqueleto, que ilustramos neste artigo.