Sindrome Osteoporose-Pseudoglioma, uma Entidade Rara

Resumo

A síndrome de osteoporose-pseudoglioma é uma doença rara autossómica recessiva que se caracteriza por osteoporose grave na infância e cegueira congénita. Esta patologia é também caracterizada por deficiência intelectual, fragilidade óssea e anomalias oculares. Geralmente, é diagnosticada na infância, com as crianças afetadas a apresentarem cegueira precoce, osteoporose grave, estatura reduzida e fraturas. Nas radiografias simples, os doentes apresentam-se com afilamento acentuado dos ossos, curvatura dos membros e deformidades na coluna vertebral.