Sindrome Osteoporose-Pseudoglioma, uma Entidade Rara

Autores

  • Ruben Santos Department of the Medial Imaging, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0001-5643-2230
  • Clara Casanova Department of the Medial Imaging, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0002-5640-1247
  • Pedro Almeida Department of the Medial Imaging, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0002-0180-8592
  • Assunção Dionísio Department of the Medial Imaging, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal
  • Paulo Donato Department of the Medial Imaging, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal https://orcid.org/0000-0003-1153-3112

DOI:

https://doi.org/10.25748/arp.33668

Resumo

A síndrome de osteoporose-pseudoglioma é uma doença rara autossómica recessiva que se caracteriza por osteoporose grave na infância e cegueira congénita. Esta patologia é também caracterizada por deficiência intelectual, fragilidade óssea e anomalias oculares. Geralmente, é diagnosticada na infância, com as crianças afetadas a apresentarem cegueira precoce, osteoporose grave, estatura reduzida e fraturas. Nas radiografias simples, os doentes apresentam-se com afilamento acentuado dos ossos, curvatura dos membros e deformidades na coluna vertebral.

Downloads

Publicado

2025-01-06

Edição

Vol. 36 N.º 3 (2024)

Secção

Imagens de Interesse

Licença

Direitos de Autor (c) 2025 Ruben Santos, Clara Casanova, Pedro Almeida, Assunção Dionísio, Paulo Donato

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0.

CC BY-NC 4.0