Síndrome de Mazabraud

Achados Radiológicos Típicos de uma Doença Rara

Resumo

Apresentamos um caso de uma doente do sexo feminino, com 52 anos, com síndrome de Mazabraud conhecido e alterações que envolviam os membros inferiores tendo sido já submetida a prótese total da anca direita. Foi encaminhada para o Hospital das Clínicas de São Paulo (Brasil) após aparecimento de uma tumefação não dolorosa no 2º espaço intermetacárpico e edema difuso da mão, com um ano de evolução.

A associação entre displasia fibrosa, geralmente poliostótica e de surgimento mais precoce, com mixoma intramuscular, de aparecimento mais tardio, corresponde a uma entidade conhecida como Síndrome de Mazabraud. Trata-se de uma patologia rara, com menos de 100 casos descritos na literatura, associada e mutações genéticas e que afecta sobretudo os membros inferiores.