Colangiopatia Isquémica: Uma Manifestação Rara da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária

Resumo

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença autossómica dominante caracterizada por telangiectasias muco-cutâneas e malformações arteriovenosas (MAV) viscerais. Apresentamos um caso de colangiopatia isquémica numa mulher de 60 anos com THH, com um quadro inicial de cólica biliar intermitente e sem antecedentes pessoais e familiares de relevo. Na ausência de sintomas típicos, os achados imagiológicos foram determinantes para o diagnóstico. A ecografia, TC e RM abdominal demonstraram dilatação da artéria hepática, telangiectasias, MAVs e múltiplos bilomas. Neste contexto, os bilomas resultam de necrose dos ductos biliares devido ao shunt arterial induzido pelas MAVs. Embora o doente inicialmente não apresentasse manifestações típicas da HHT, como epistaxis, uma reavaliação subsequente durante o exame físico identificou telangiectasias mucocutâneas, sendo o diagnóstico posteriormente confirmado através de testes genéticos. Este caso sublinha a importância das características imagiológicas para diagnosticar e compreender as implicações da colangiopatia isquémica, um fenótipo raro, mas distinto na THH.