Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia

Resumo

CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia) é uma doença genética causada por mutações no gene NOTCH3, levando a infartos subcorticais recorrentes, enxaqueca com aura, demência precoce e distúrbios psiquiátricos. O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e ressonância magnética. O tratamento é sintomático, com foco na prevenção de derrames. As apresentações clínicas podem variar, e o teste genético precoce é crucial para o diagnóstico e manejo. Apresentamos o caso de uma mulher de 46 anos com dificuldade progressiva para caminhar, vertigem, dor de cabeça severa e parestesia transitória. Ela tinha um longo histórico de sintomas neurológicos recorrentes, incluindo síncope e dores de cabeça crônicas, e recentemente apresentou déficit de memória. A ressonância magnética mostrou lesões características de substância branca hiperatenuantes e um infarto lacunar, levando ao diagnóstico de CADASIL.