Suspeita de homocistinúria clássica numa adolescente nascida antes do rastreio neonatal precoce

Autores

  • Fábia Ginja de Carvalho Serviço de Pediatria, Hospital de Braga
  • Teresa Campos Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João
  • Joana Soares dos Reis Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar Vila de Nova Gaia/Espinho
  • Mariana Portela Serviço de Pediatria, Hospital de Braga
  • Carla Vasconcelos Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João
  • Carla Ferreira Unidade de Cuidados Intermédios Pediátricos, Hospital de Braga
  • Arnaldo Cerqueira Unidade de Cuidados Intermédios Pediátricos, Hospital de Braga
  • Ângela Oliveira Unidade de Cuidados Intermédios Pediátricos, Hospital de Braga
  • Laura Vilarinho Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
  • Elisa Leão-Teles Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João
  • Esmeralda Rodrigues Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18753

Palavras-chave:

homocistinúria, rastreio neonatal precoce, trombose dos seios venosos

Resumo

Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por um défice na enzima cistationina beta-sintase, com probabilidade de ocorrência de complicações vasculares associadas. É apresentado o caso de uma adolescente diagnosticada com HCU no decorrer do estudo etiológico de trombose dos seios venosos (TSV).

Descrição do caso: Uma adolescente de 14 anos apresentou um resultado de teste de trombofilia sugestivo de HCU durante o estudo de TSV. A doente foi orientada para uma Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo, onde iniciou suplementação com piridoxina, ácido fólico, vitamina B12, betaína e cisteína e foi aconselhada a restringir proteínas naturais e metionina na dieta. O estudo genético revelou uma mutação homozigótica do gene CBS (c.572C> T (p.T191M) e o polimorfismo c.699C> T (p.Y233Y).

Discussão: Os autores salientam a importância de considerar a HCU no estudo etiológico da trombofilia, principalmente em adolescentes nascidos antes de 2004 (ano de inclusão da HCU no rastreio neonatal), uma vez que se trata de uma doença tratável e o tratamento é capaz de prevenir as principais causas de morbimortalidade associadas.

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Referências

Morris AAM, Ko V, Santra S, Andria G, Ben-omran TIM, Chakrapani AB, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. 2017;49–74.

Ali Mazaheri, Neda Mostofizadeh MH. Homocystinuria with stroke and positive familial history. Adv Biomed Res. 2017; 6:132.

Yap S, Annesley-williams D, Hardiman O. Cerebral venous sinus thrombosis in homocystinuria : Dietary intervention in conjunction with anticoagulation. 2017; 5:1-4.

https://doi.org/10.1177/2050313X17722289.

Silva GS, Maurício C, Almeida O De, Penteado E, Maiumi M, Ballalai H, et al. Trombose Venosa Cerebral e Homocistinúria. Relato de caso. 2001; 59:815–6.

Gowda VK, Nanjundappa RC, Pendharkar H BN. Homocystinuria with Cerebral Venous Sinus Thrombosis: Excellent Recovery with Intravenous Recombinant Tissue Plasminogen Activator. Iran J Child Neurol. 2017; 11:48–52.

Woods E, Dawson C, Senthil L, Geberhiwot T. Cerebral venous thrombosis as the fi rst presentation of classical homocystinuria in an adult patient. 2017;2016–8.

Dao JM, Qubty W. Headache Diagnosis in Children and Adolescents. Current Pain and Headache Reports; 2018;4–9.

Buoni S, Molinelli M, Mariottini A, Rango C, Medaglini S, Pieri S, et al. Homocystinuria With Transverse Sinus Thrombosis. J Child Neurol. 2001; 16:688-90. https://doi.org/10.1177/088307380101600913.

Walter JH, Jahnke N, Remmington T. Newborn screening for homocystinuria. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015; 10: CD008840. https://doi.org/10.1002/14651858.CD008840.pub4.

Keller R, Chrastina P, Pavlíková M, Gouveia S, Ribes A, Kölker S, et al. Newborn screening for homocystinurias : Recent recommendations versus current practice. 2019; 128-39.

Marcão A, Couce ML, Nogueira C, Fonseca H, Ferreira F, Fraga JM, et al. Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian Peninsula. JIMD Rep. 2015; 20 113-20.

Urreizti R, Asteggiano C, Bermudez M, Córdoba A, Szlago M, Grosso C, et al. The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America. J Hum Genet. 2006; 51:305-13.

Vilarinho L, Rocha H, Sousa C, Marcão A, Fonseca H, Bogas M, et al. Four years of expanded newborn screening in Portugal with tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2010; 33:S133-8. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9048-z.

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Publicado

2021-04-06

Como Citar

1.
de Carvalho FG, Campos T, dos Reis JS, Portela M, Vasconcelos C, Ferreira C, Cerqueira A, Oliveira Ângela, Vilarinho L, Leão-Teles E, Rodrigues E. Suspeita de homocistinúria clássica numa adolescente nascida antes do rastreio neonatal precoce. REVNEC [Internet]. 6 de Abril de 2021 [citado 6 de Abril de 2025];30(1):44-7. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/18753

Edição

Vol. 30 N.º 1 (2021)

Secção

Casos Clínicos

Licença

Direitos de Autor (c) 2021 Fábia Ginja de Carvalho, Teresa Campos, Joana Soares dos Reis, Mariana Portela, Carla Vasconcelos, Carla Ferreira, Arnaldo Cerqueira, Ângela Oliveira, Laura Vilarinho, Elisa Leão-Teles, Esmeralda Rodrigues

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