Suspeita de homocistinúria clássica numa adolescente nascida antes do rastreio neonatal precoce

Autores

  • Fábia Ginja de Carvalho Serviço de Pediatria, Hospital de Braga
  • Teresa Campos Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João
  • Joana Soares dos Reis Serviço de Pediatria, Unidade II, Centro Hospitalar Vila de Nova Gaia/Espinho
  • Mariana Portela Serviço de Pediatria, Hospital de Braga
  • Carla Vasconcelos Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João
  • Carla Ferreira Unidade de Cuidados Intermédios Pediátricos, Hospital de Braga
  • Arnaldo Cerqueira Unidade de Cuidados Intermédios Pediátricos, Hospital de Braga
  • Ângela Oliveira Unidade de Cuidados Intermédios Pediátricos, Hospital de Braga
  • Laura Vilarinho Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
  • Elisa Leão-Teles Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João
  • Esmeralda Rodrigues Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário São João

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v30.i1.18753

Palavras-chave:

homocistinúria, rastreio neonatal precoce, trombose dos seios venosos

Resumo

Introdução: A homocistinúria clássica (HCU) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por um défice na enzima cistationina beta-sintase, com probabilidade de ocorrência de complicações vasculares associadas. É apresentado o caso de uma adolescente diagnosticada com HCU no decorrer do estudo etiológico de trombose dos seios venosos (TSV).

Descrição do caso: Uma adolescente de 14 anos apresentou um resultado de teste de trombofilia sugestivo de HCU durante o estudo de TSV. A doente foi orientada para uma Unidade de Doenças Hereditárias do Metabolismo, onde iniciou suplementação com piridoxina, ácido fólico, vitamina B12, betaína e cisteína e foi aconselhada a restringir proteínas naturais e metionina na dieta. O estudo genético revelou uma mutação homozigótica do gene CBS (c.572C> T (p.T191M) e o polimorfismo c.699C> T (p.Y233Y).

Discussão: Os autores salientam a importância de considerar a HCU no estudo etiológico da trombofilia, principalmente em adolescentes nascidos antes de 2004 (ano de inclusão da HCU no rastreio neonatal), uma vez que se trata de uma doença tratável e o tratamento é capaz de prevenir as principais causas de morbimortalidade associadas.

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Publicado

2021-04-06

Como Citar

1.
de Carvalho FG, Campos T, dos Reis JS, Portela M, Vasconcelos C, Ferreira C, Cerqueira A, Oliveira Ângela, Vilarinho L, Leão-Teles E, Rodrigues E. Suspeita de homocistinúria clássica numa adolescente nascida antes do rastreio neonatal precoce. REVNEC [Internet]. 6 de Abril de 2021 [citado 19 de Julho de 2024];30(1):44-7. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/18753

Edição

Vol. 30 N.º 1 (2021)

Secção

Casos Clínicos

Licença

Direitos de Autor (c) 2021 Fábia Ginja de Carvalho, Teresa Campos, Joana Soares dos Reis, Mariana Portela, Carla Vasconcelos, Carla Ferreira, Arnaldo Cerqueira, Ângela Oliveira, Laura Vilarinho, Elisa Leão-Teles, Esmeralda Rodrigues

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