Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?

Autores

  • Helena Isabel Lopes Departamento de Obstetrícia/Ginecologia do Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar do Porto
  • Ana Luísa Montes Unidade de Diagnóstico Prénatal, Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Mariana Veiga Novais Unidade de Diagnóstico Prénatal, Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
  • Otília Brandão Unidade de Patologia do Desenvolvimento do Serviço de Anatomia Patológica, Centro Hospitalar de São João
  • Francisco Valente Unidade de Diagnóstico Prénatal, Serviço de Obstetrícia, Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v24.i2.8566

Palavras-chave:

diagnóstico prénatal, ecografia fetal, hemocromatose neonatal

Resumo

Introdução: A Hemocromatose Neonatal é uma doença hepática rara de início intrauterino, definida por insuficiência hepática neonatal associada a siderose extra-hepática. A doença hepática gestacional aloimune foi estabelecida como causa da lesão hepática fetal. Atualmente, não existe uma abordagem eficaz para o diagnóstico prénatal.

Caso Clínico: Grávida de 23 anos apresentou às 32 semanas de gestação oligohidrâmnios e focos hepáticos hiperecogénicos. O recém-nascido prematuro desenvolveu falência orgânica multissistémica e faleceu ao segundo dia de vida, apesar de cuidados de suporte intensivos. A autópsia permitiu o diagnóstico de Hemocromatose Neonatal.

Conclusão: A identificação ecográfica de focos nodulares hiperecogénicos no fígado fetal pode ser sugestiva de Hemocromatose Neonatal. Investigações adicionais são necessárias para identificar o complexo aloimunitário específico no sangue materno. O estabelecimento do diagnóstico num feto ou recém-nascido afetado pode ter um grande impacto no prognóstico da doença e no desfecho de futuras gravidezes.

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Publicado

2015-06-15

Como Citar

1.
Lopes HI, Montes AL, Novais MV, Brandão O, Valente F. Diagnóstico Prénatal de Hemocromatose Neonatal: Será possível?. REVNEC [Internet]. 15 de Junho de 2015 [citado 1 de Fevereiro de 2025];24(2):88-90. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/8566

Edição

Vol. 24 N.º 2 (2015)

Secção

Casos Clínicos

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