Abordagem da glicosúria renal na criança: a propósito de um caso clínico
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v23.i1.8589Palavras-chave:
Aminoacidúria, glicinúria, glicosúria, glicosúria renal familiar, SGLT2, SLC5A2Resumo
Introdução: A deteção ocasional de glicosúria obriga à exclusão de diabetes mellitus. Na ausência de hiperglicemia deve considerar-se glicosúria de causa renal, podendo ser isolada, como na glicosúria renal familiar, ou estar associada a tubulopatias hereditárias, como na síndrome de Fanconi -Bickel, ou a disfunção tubular adquirida, obrigando a investigação da função renal e tubular.
Caso clínico: Os autores descrevem um caso de uma criança de cinco anos, saudável, com glicosúria persistente de causa renal em que a investigação demonstrou a coexistência de excreção aumentada de glicina.
Discussão: A glicosúria renal familiar e a hiperglicinúria são causadas por defeitos genéticos em diferentes transportadores de membrana do túbulo renal. A associação rara de glicosúria e glicinúria foi apenas descrita numa família em 1960. Os autores discutem os possíveis mecanismos fisiopatológicos desta associação e a importância de diagnosticar tubulopatias associadas numa criança com glicosúria, em termos prognósticos e de orientação clínica.
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