Caracterização do Défice Visual na Osteopetrose Infantil

Authors

  • Pedro Brito Serviço de Oftalmologia, Hospital S. João
  • Amândio Rocha-Sousa Serviço de Oftalmologia, Hospital S. João; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
  • Augusto Magalhães Serviço de Oftalmologia, Hospital S. João
  • Jorge Breda Serviço de Oftalmologia, Hospital S. João
  • Fernando Falcão-Reis Serviço de Oftalmologia, Hospital S. João; Faculdade de Medicina da Universidade do Porto

DOI:

https://doi.org/10.48560/rspo.6188

Keywords:

Osteopetrose, nervo óptico, electrofisiologia, função visual.

Abstract

Introdução: A osteopetrose infantil é uma doença do metabolismo ósseo com consequências graves na função visual. Os dois mecanismos descritos, que explicam a perda de visão, são a atrofia do nervo óptico e alterações degenerativas retinianas. Dada a raridade da doença, os relatos na literatura oftalmológica são muito infrequentes. O nosso objectivo é descrever as alte- rações na função visual, verificadas numa criança diagnosticada com osteopetrose infantil aos 7 meses de idade e com follow-up de um ano após tratamento. Método: Relato de caso, correspondente a uma criança com osteopetrose infantil, diagnosticada aos 7 meses de idade, após biopsia medular e estudo radiográfico corporal completo. A avaliação da função visual, foi realizada na consulta de Oftalmologia Pediátrica, sendo o exame oftalmo- lógico complementado com potenciais evocados visuais (PEV), electroretinografia (ERG), eco- grafia e tomografia computorizada da órbita. O tratamento definitivo foi o transplante de medula óssea (TMO), realizado aos 15 meses de idade. Resultados: O exame oftalmológico e o estudo electrofisiológico identificaram um défice mar- cado da função visual, que se manteve inalterado um ano após TMO, clinicamente bem sucedi- do. A ecografia orbitária não identificou alterações do nervo óptico e a TC revelou canais ópticos patentes, 8 meses após o TMO. Conclusão: Concluímos que neste caso a perda visual se deveu à atrofia do nervo óptico asso- ciada a marcada disfunção dos fotorreceptores. O mecanismo das alterações retinianas não é conhecido, mas este caso revela que ocorrem de forma precoce e irreversível, não sendo neces- sariamente associada a formas neurodegenerativas da doença, uma vez que sistemicamente, a criança apresentou uma evolução favorável.

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How to Cite

Brito, P., Rocha-Sousa, A., Magalhães, A., Breda, J., & Falcão-Reis, F. (2014). Caracterização do Défice Visual na Osteopetrose Infantil. Revista Sociedade Portuguesa De Oftalmologia, 37(2). https://doi.org/10.48560/rspo.6188

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