A abordagem oftalmológica da doença de von Hippel-Lindau: Caso clínico

Abstract

A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença multissistémica tumoral rara com fre- quentes, precoces e graves manifestações oftalmológicas. O objectivo deste artigo é apresentar um caso clínico revelador das manifestações oftalmológicas e sistémicas da doença de VHL.

Métodos: Doente do sexo feminino de 22 anos, saudável, observada em 1998 por manifestações neurológicas secundárias a dois hemangioblastomas cerebelosos; foi diagnosticada a doença de VHL. Em 2006, detectou-se um descolamento de retina exsudativo secundário a um hemangio- blastoma capilar retiniano (HCR) no olho esquerdo (OE); no mesmo ano, este olho foi enucleado por globo cego doloroso. Em Março de 2011, um HCR foi diagnosticado no olho direito (OD) e tratado com fotocoagulação laser; posteriormente, por ausência de resposta ao laser, realizou-se radioterapia em placas com rutenium. Em Novembro de 2011, apresentava um tumor esbranqui- çado na periferia inferior com algum grau de fibrose e alterações pigmentares sequelares da ra- dioterapia no OD e exposição central do implante de silicone na cavidade orbitária esquerda que foi corrigida com enxerto de esclerótica de dador humano. Alguns meses mais tarde, apresentava nova exposição da prótese; removeu-se o implante de silicone e substituiu-se por um implante de biocerâmica. Em 2014, a doente apresenta uma acuidade visual não corrigida de 9/10, sem evidência de novas lesões tumorais e com uma prótese ocular bem adaptada.

Conclusões: A doença de VHL exige uma equipa multidisciplinar para diagnosticar e tratar precocemente as consequências devastadoras desta doença e, assim, optimizar a qualidade de vida destes doentes.