Síndrome de Axenfeld-Rieger: Uma Série de Casos
DOI:
https://doi.org/10.48560/rspo.33210Palavras-chave:
Anomalias Congénitas do Olho, Fatores de Transcrição Forkhead/genética, Glaucoma/genética, Oftalmopatias Hereditárias, Proteína Homeobox PITX2, Proteínas de Homeodomínio/genética, Segmento Anterior do Olho/anomalias congénitasResumo
A síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS) é uma doença genética caracterizada por dois componentes: disgenesia do segmento anterior e anomalias sistémicas. Relativamente às características oculares, o embriotoxon posterior (anteriorização da linha de Schwalbe) é chave.A anomalia de Rieger compreende anomalias congénitas da íris. Quando acompanhada por alterações sistémicas (defeitos ósseos faciais, anomalias odontológicas, hipofisárias ou umbilicais) a condição designa-se síndrome de Rieger. Quando a anomalia de Axenfeld acompanha a síndrome de Rieger, o diagnóstico é ARS. Perda auditiva e defeitos cardíacos podem ocorrer.
Doentes com ARS têm risco aumentado de glaucoma devido à drenagem comprometida do humor aquoso. ARS é tipicamente herdada como autossómica dominante, mas também pode ocorrer esporadicamente. Mutações nos genes PITX2, FOXC1, PAX6, FOXO1A e CYP1B1 fundamentam a diversidade genética da ARS.
O objetivo é apresentar manifestações clínicas, abordagens terapêuticas e desfechos da ARS, contribuindo para uma melhor compreensão. Apresentamos uma série de casos de ARS provenientes da consulta de oftalmologia do Hospital de São João, Porto, Portugal. Um total de cinco doentes com ARS com diferentes variantes envolvendo os genes PITX2 e FOXC1, em heterozigotia: criança de dois anos com deleção do gene PITX2; criança de sete anos e sua mãe de quarenta e seis anos com duplicação do exão 1 do gene FOXC1; criança de 11 anos com deleção e substituição do gene FOXC1; e homem de cinquenta e sete com deleção do exão 1 do gene FOXC1. Embriotoxon posterior, corectopia e hipoplasia da íris são prevalentes na amostra. Apenas um doente apresenta alterações oculares leves. Notavelmente, três doentes desenvolveram glaucoma, dois necessitando de cirurgia. O doente mais idoso, provavelmente devido ao diagnóstico tardio, é o único com grau substancial de hipovisão. O envolvimento sistémico varia entre doentes e inclui principalmente hipertelorismo, perda auditiva neurossensorial e anomalias cardíacas.
Concluindo, esta série de casos sobre ARS oferece informações valiosas sobre apresentações clínicas e desafios em indivíduos afetados. Como o tratamento do glaucoma desempenha um papel fundamental na mitigação da perda visual nesses casos, os achados destacam a importância do diagnóstico precoce e tratamento meticuloso do glaucoma.
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