Fibrodisplasia ossificante progressiva: “Stone man syndrome”

Resumo

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética muito rara e gravemente incapacitante, caracterizada por malformações congénitas nos dedos grandes dos pés e calcificações heterotópicas progressivas que formam osso qualitativamente normal. A avaliação radiológica é essencial para o diagnóstico correto e também para avaliar a progressão da doença e a resposta terapêutica. Apresentamos um caso clínico e descrevemos as características imagiológicas de uma mulher de 22 anos com FOP.