Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) Associada a Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA)
DOI:
https://doi.org/10.25748/arp.21563Resumo
Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença genética autossómica dominante ligada a mutações no gene NOTCH3, se manifesta com enfartes cerebrais de pequenos vasos. Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA) é um grupo de síndromes neurodegenerativas caracterizadas por disfunções autonómicas, anomalias cerebelosas, parkinsonismo e degeneração corticoespinhal.
O caso relata uma mulher de 66 anos, que apresentou episódios de alteração do equilíbrio e da marcha, após isquemia cerebral, mantendo episódios de desequilíbrio e lipotimia; marcha atáxica, dismetria e sinais extrapiramidais. Havia antecedentes familiares de doença isquémica do cérebro. Um estudo genético identificou a mutação no gene NOTCH3, na ressonância magnética, foram identificados sinais de microangiopatia periventricular compatíveis com CADASIL e alteração de sinal na ponte, no aspecto cruzado.
Downloads
Publicado
Edição
Secção
Licença
Direitos de Autor (c) 2021 Antônio Mateus, Vanderson Carvalho Néri, Carolina Maria Leal Rosas, Ana Carolina Leite Ribeiro, Ana Luiza Tavares Menezes, Ayne Fernandes Sepulveda
Este trabalho encontra-se publicado com a Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0.
CC BY-NC 4.0
