Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) Associada a Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA)

Autores

  • Antônio Mateus Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil https://orcid.org/0000-0003-3754-1209
  • Vanderson Carvalho Néri Serviço Neurologia, Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil
  • Carolina Maria Leal Rosas Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil
  • Ana Carolina Leite Ribeiro Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil
  • Ana Luiza Tavares Menezes Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil https://orcid.org/0000-0002-1042-3723
  • Ayne Fernandes Sepulveda Faculdade de Medicina de Campos, Rio de Janeiro, Brasil

DOI:

https://doi.org/10.25748/arp.21563

Resumo

Arteriopatia Cerebral Autossómica Dominante com Enfartes Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença genética autossómica dominante ligada a mutações no gene NOTCH3, se manifesta com enfartes cerebrais de pequenos vasos. Atrofia Cerebelosa de Múltiplos Sistemas (MSA) é um grupo de síndromes neurodegenerativas caracterizadas por disfunções autonómicas, anomalias cerebelosas, parkinsonismo e degeneração corticoespinhal.
O caso relata uma mulher de 66 anos, que apresentou episódios de alteração do equilíbrio e da marcha, após isquemia cerebral, mantendo episódios de desequilíbrio e lipotimia; marcha atáxica, dismetria e sinais extrapiramidais. Havia antecedentes familiares de doença isquémica do cérebro. Um estudo genético identificou a mutação no gene NOTCH3, na ressonância magnética, foram identificados sinais de microangiopatia periventricular compatíveis com CADASIL e alteração de sinal na ponte, no aspecto cruzado.

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Publicado

2021-04-30

Edição

Vol. 33 N.º 1 (2021)

Secção

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