Genes, Crianças e Pediatras

Autores

  • Margarida Paiva Coelho Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto
  • Ana Rita Soares Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto
  • Catarina Magalhães Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar Alto Ave
  • Ana Teresa Vide Serviço de Imagiologia, Centro Hospitalar Alto Ave
  • Esmeralda Martins Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.17550

Palavras-chave:

brainstem dysfunction, Leigh syndrome, m.8993T>G, mitochondrial disorder, mtDNA

Downloads

Referências

Ganetzky RD, Stendel C, McCormick EM, Zolkipli‐Cunningham Z, Goldstein AC, Klopstock T, et al. Pathogenic variants in MT‐ATP6: A United Kingdom–based mitochondrial disease cohort study. Annals of Neurology. 2019; 86:310-5.

Lake NJ, Compton AG, Rahman S, Thorburn DR. Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Annals of Neurology. 2016; 79:190-203.

Gropman A, Chiaramello A. Phenotypic spectrum of maternally inherited Leigh Syndrome associated with the m.8993T>G variant, Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2018; 15:134.

Sofou K, de Coo IFM, Ostergaard E, Isohanni P, Naess K, De Meirleir L, et al. Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients Journal of Medical Genetics. 2018; 55:21-7.

Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. (Assessed September 15, 2019). Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/.

Downloads

Publicado

2020-06-26

Como Citar

1.
Paiva Coelho M, Soares AR, Magalhães C, Vide AT, Martins E. Genes, Crianças e Pediatras. REVNEC [Internet]. 26 de Junho de 2020 [citado 17 de Abril de 2025];29(2):131-3. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/17550

Edição

Vol. 29 N.º 2 (2020)

Secção

Genes, Crianças e Pediatras

Licença

Direitos de Autor (c) 2020 NASCER E CRESCER - BIRTH AND GROWTH MEDICAL JOURNAL

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0.

Copyright e Direitos dos Autores

Todos os artigos publicados na Revista Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal são de acesso aberto e cumprem os requisitos das agências de financiamento ou instituições académicas. Relativamente à utilização por terceiros a Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal rege-se pelos termos da licença Creative Commons "Atribuição - Uso Não-Comercial - (CC-BY-NC)"".

É da responsabilidade do autor obter permissão para reproduzir figuras, tabelas, etc. de outras publicações.

Juntamente com a submissão do artigo, os autores devem enviar a Declaração de conflito de interesses e formulário de autoria. Será enviado um e-mail ao autor correspondente, confirmando a receção do manuscrito.

Os autores ficam autorizados a disponibilizar os seus artigos em repositórios das suas instituições de origem, desde que mencionem sempre onde foram publicados e de acordo com a licença Creative Commons.

Artigos mais lidos do(s) mesmo(s) autor(es)

<< < 1 2