Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada ao X e eczema atópico - relato de um caso e discussão sobre os mecanismos do eczema

Resumo

A Displasia Ectodérmica Hipohidrótica ligada ao X (DEHX) é uma patologia hereditária responsável por defeitos no desenvolvimento dos tecidos de origem ectodérmica, sendo geralmente sugerida pela tríade de hipohidrose, hipotricose e hipodontia.
Reportamos o caso de uma criança de quatro anos, do género masculino, com um eczema grave e persistente, anodontia, cabelo fino e esparso, pregueamento periorbitário e ausência de sudorese. Os exames laboratoriais mostraram elevação da IgE sérica total e das IgE’s específicas para ácaros e pólens. A biópsia cutânea realizada evidenciou ausência de glândulas écrinas e sebáceas e de folículos pilosos. O estudo genético molecular revelou uma mutação c.463C>T (p.Arg155Cys) no gene EDA1, consistente com DEHX.
Embora a DEHX tenha um prognóstico favorável, o eczema constitui um problema importante e as características eczematosas da pele dos doentes relembram as dos doentes com dermatite atópica. O perfil de ceramidas, a redução dos fatores emolientes naturais devido à hipohidrose e a disfunção da barreira cutânea potenciada por proteínas aerotransportadas, parecem constituir fatores contributivos para o eczema persistente e de difícil controlo. Em virtude da raridade da doença, é provável que se mantenha desafiadora a obtenção de um número significativo de estudos clínicos que clarifiquem e validem os mecanismos envolvidos na disfunção da barreira cutânea e das lesões cutâneas eczematosas nestes doentes.