A importância da ecografia no diagnóstico pré-natal da associação VACTERL - dois casos clínicos

Autores

  • Joana Felix Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital Pedro Hispano
  • Joana Moreira Barros Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital Pedro Hispano
  • Ana Rita Soares Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto
  • Fatima Soares Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital Pedro Hispano
  • Rosete Nogueira Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS), Universidade do Minho; CGC Genetics, Laboratório de Patologia
  • Pedro Tiago Silva Serviço de Ginecologia e Obstetrícia, Hospital Pedro Hispano

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i1.14036

Palavras-chave:

associação VACTERL, diagnóstico pré-natal, ecografia fetal, malformações fetais

Resumo

VATER é uma associação não aleatória de defeitos congénitos associados com patogénese comum. Inclui malformações como anomalias vertebrais, atrésia ou imperfuração anal, fístula traqueo-esofágica com atrésia esofágica e displasia renal ou radial. O acrónimo VATER foi inicialmente utilizado para descrever esta associação, mas outras anomalias, como defeitos cardíacos e anomalias dos membros, foram mais tarde também consideradas alterações cardinais e incluídas, modificando o acrónimo para VACTERL.
Embora estejam descritos poucos casos na literatura, a associação do espetro VATER/VACTERL pode ser precocemente detetada na ecografia do primeiro trimestre de gravidez.
Os autores apresentam dois casos de associação VATER/VACTERL, em que a suspeita do diagnóstico na ecografia das 12 semanas foi confirmada através de estudo anatomopatológico. O diagnóstico pré-natal de associação VACTERL é desafiante e dificilmente estabelecido no primeiro trimestre de gravidez, requerendo competências específicas e experiência para interpretar o exame ecográfico. O diagnóstico precoce é importante para o aconselhamento do casal. A abordagem da condição pode passar por interrupção médica da gravidez ou realização do parto num hospital com cuidados diferenciados para o recém-nascido.

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Publicado

2020-03-24

Como Citar

1.
Felix J, Moreira Barros J, Soares AR, Soares F, Nogueira R, Silva PT. A importância da ecografia no diagnóstico pré-natal da associação VACTERL - dois casos clínicos. REVNEC [Internet]. 24 de Março de 2020 [citado 16 de Julho de 2024];29(1):51-5. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/14036

Edição

Vol. 29 N.º 1 (2020)

Secção

Casos Clínicos

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