Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento

Autores

  • Ana Margalha Miranda Serviço de Pediatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca
  • Marta Ezequiel Serviço de Pediatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca
  • Catarina Luís Serviço de Pediatria, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca
  • Juliette Dupont Serviço de Genética, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte
  • Paulo Gaspar Unidade de Metabolismo e Genética, Serviço de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
  • Laura Vilarinho Unidade de Metabolismo e Genética, Serviço de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge
  • Patrícia Janeiro Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo, Serviço de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte
  • Ana Gaspar Centro de Referência para as Doenças Hereditárias do Metabolismo, Serviço de Pediatria, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.15184

Palavras-chave:

Doença lissosomal de sobrecarga, face grosseira, Gangliosidose, hipotonia, regressão do desenvolvimento

Resumo

Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado.
Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos.
Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.

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Referências

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Publicado

2020-06-26

Como Citar

1.
Miranda AM, Ezequiel M, Luís C, Dupont J, Gaspar P, Vilarinho L, Janeiro P, Gaspar A. Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento. REVNEC [Internet]. 26 de Junho de 2020 [citado 18 de Julho de 2024];29(2):117-20. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/15184

Edição

Vol. 29 N.º 2 (2020)

Secção

Casos Clínicos

Licença

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