Face grosseira, hipotonia e regressão do neurodesenvolvimento
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i2.15184Palavras-chave:
Doença lissosomal de sobrecarga, face grosseira, Gangliosidose, hipotonia, regressão do desenvolvimentoResumo
Os erros hereditários do metabolismo são um grupo de doenças heterogéneas e multissistémicas. Apesar de cada doença individualmente ser rara, no seu conjunto são relativamente comuns. O sistema nervoso central é habitualmente afetado.
Os autores apresentam o caso de uma lactente de cinco meses de idade, filha de pais não consanguíneos, nascida de uma gravidez de termo e parto sem intercorrências. Aos cinco meses, iniciou um quadro de hipotonia e regressão do desenvolvimento, apresentando ao longo do tempo dismorfismo facial, hepatomegália, convulsões e cardiomiopatia dilatada. O diagnóstico de Gangliosidose tipo 1 foi confirmado por achados bioquímicos, enzimáticos e genéticos.
Este caso clínico reforça a relevância de uma abordagem e seguimento multidisciplinares.
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