Malformação congénita bilateral dos canais semicirculares e perda auditiva - descrição de casos

Resumo

Os principais objetivos deste estudo observacional foram descrever uma malformação pouco reconhecida do ouvido interno designada malformação congénita bilateral dos canais semicirculares; determinar se o grau e padrão de dismorfia dos canais semicirculares e a presença ou ausência de uma cóclea bem formada são preditivos do resultado audiológico, tipo e gravidade da perda auditiva congénita; e investigar se esta malformação surge isoladamente ou em associação a formas sindrómicas já descritas. Foi realizada uma revisão de oito casos de perda auditiva com evidência radiológica de malformação congénita dos canais semicirculares. Foi recolhida informação sobre história clínica, exame físico, estudo imagiológico por tomografia computorizada e audiogramas seriados para todos os doentes. As características analisadas incluíram presença de outras dismorfias sugestivas de síndromes malformativas; avaliação da configuração, gravidade e tipo de perda auditiva nos exames audiométricos; tipo de reabilitação audiológica; e presença de outras anomalias do ouvido interno para além das alterações no sistema vestibular.
Entre os oito casos incluídos no estudo, seis apresentavam um síndrome ou anomalia cromossómica conhecida. A perda auditiva foi moderada a profunda em todos os casos. Todos os pacientes apresentavam deformidades dos canais semicirculares bilateralmente, com padrão anatómico geralmente idêntico em cada lado. Dos oito casos, seis apresentavam um desenvolvimento coclear normal; malformações na membrana timpânica e no canal auditivo externo foram encontradas apenas em um caso; alterações na cadeia ossicular foram descritas em três pacientes; o vestíbulo e aqueduto vestibular eram normais na maioria dos casos; anomalias no desenvolvimento da janela oval estavam presentes em dois casos.
O presente estudo mostra que é difícil estabelecer uma correlação entre a gravidade e o tipo de perda auditiva e as alterações radiográficas. A perda auditiva associada à displasia do canal semicircular é mais provável devido ao desenvolvimento anômalo do labirinto membranoso, que não é detetável radiologicamente pela tomografia computadorizada.