Testes genéticos em idade pediátrica na era genómica

Autores

  • Cláudia Falcão-Reis Unidade de Genética Médica, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Centro Hospitalar Universitário do Porto; Instituto de Investigação em  Ciências da Vida e Saúde, Escola de Medicina, Universidade do Minho; Laboratório Associado ICVS/3B's

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v29.i4.21912

Downloads

Referências

Fan Y, Wu Y, Wang L, Wang Y, Gong Z, Qiu W. et al. Chromosomal microarray analysis in developmental delay and intellectual disability with comorbid conditions. BMC Med Genomics. 2018; 11:49. doi: 10.1186/s12920-018-0368-4.

Salfati EL, Spencer EG, Topol SE, Muse ED, Rueda M, Lucas JR, et al. Re-analysis of whole-exome sequencing data uncovers novel diagnostic variants and improves molecular diagnostic yields for sudden death and idiopathic diseases. Genome Med. 2019; 11:83. doi: 10.1186/s13073-019-0702-2.

Daud D, Griffin H, Douroudis K, Kleinle S, Eglon G, Pyle A. et al. Whole exome sequencing and the clinician: we need clinical skills and functional validation in variant filtering. J. Neurol. 2015; 262:1673-7. doi:10.1007/s00415-015-7755-y.

Ross LF, Saal HM, Anderson RR, David KL. Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children. Pediatrics. 2013; 131:620-2. doi: 10.1542/peds.2012-3680. Epub 2013 Feb 21.

Botkin JR. Ethical issues in pediatric genetic testing and screening. Curr Opin Pediatr. 2016; 28:700-4. doi: 10.1097/MOP.0000000000000418.

Bernhardt BA, Roche MI, Perry DL, Scollon SR, Tomlinson AN, Skinner D. Experiences with obtaining informed consent for genomic sequencing. Am J Med Genet A. 2015 ;167A:2635-46. doi: 10.1002/ajmg.a.37256. Epub 2015 Jul 21.

Dorschner MO, Amendola LM, Turner EH, Robertson PD, Shirts BH, Gallego CJ, et al. Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants’ exomes. Am J Hum Genet. 2013; 93:631-40. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.006. Epub 2013 Sep 19.

Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP. et al. Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017; 19:249-55. doi: 10.1038/gim.2016.190. Epub 2016 Nov 17.

Downloads

Publicado

2020-12-23

Como Citar

1.
Falcão-Reis C. Testes genéticos em idade pediátrica na era genómica. REVNEC [Internet]. 23 de Dezembro de 2020 [citado 30 de Junho de 2025];29(4):178-9. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/21912

Edição

Vol. 29 N.º 4 (2020)

Secção

Editorial

Licença

Copyright e Direitos dos Autores

Todos os artigos publicados na Revista Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal são de acesso aberto e cumprem os requisitos das agências de financiamento ou instituições académicas. Relativamente à utilização por terceiros a Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal rege-se pelos termos da licença Creative Commons "Atribuição - Uso Não-Comercial - (CC-BY-NC)"".

É da responsabilidade do autor obter permissão para reproduzir figuras, tabelas, etc. de outras publicações.

Juntamente com a submissão do artigo, os autores devem enviar a Declaração de conflito de interesses e formulário de autoria. Será enviado um e-mail ao autor correspondente, confirmando a receção do manuscrito.

Os autores ficam autorizados a disponibilizar os seus artigos em repositórios das suas instituições de origem, desde que mencionem sempre onde foram publicados e de acordo com a licença Creative Commons.