Impacto da síndrome Potocki-Lupski na relação entre irmãos
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i1.25110Palavras-chave:
alteração comportamental, debilidade intelectual, irmão saudável, síndrome Potocki-LupskiResumo
Introdução: A síndrome de Potocki-Lupski caracteriza-se por manifestações cognitivas, comportamentais e clínicas causadas por duplicações da região 17p11.2 englobando o gene RAI1. Devido ao significado que as relações entre irmãos adquirem ao longo da vida, as mudanças na saúde e funcionamento de um irmão têm impacto nos restantes.
Caso clínico: Um rapaz de 14 anos de idade, irmão saudável de uma rapariga com síndrome de Potocki-Lupski, foi observado em consulta de Pedopsiquiatria a pedido da mãe. Apesar de se apresentar relativamente bem adaptado à condição clínica da irmã, referiu tristeza e vergonha relativamente a alguns dos comportamentos exibidos por ela, principalmente quando estes ocorriam em locais públicos, bem como grande culpabilidade relativamente aos mesmos.
Discussão/conclusão: O impacto da debilidade intelectual de uma criança nos irmãos saudáveis compreende vivências negativas e positivas, devendo por isso ser considerado à luz de uma rede de influências e idiossincrasias próprias das relações familiares.
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Referências
Praticó AD, Falsaperla R, Rizzo R, Ruggieri M, Verotti A, Pavone, P. A new patient with Potocki-Lupski Syndrome: A Literature Review. J Pediatric Genet. 2018 Mar; 7(1): 29–34.
Potocki L, Chen KS, Park SS, Osterholm DE, Withers MA, Kimonis V, et al. Molecular mechanism for duplication 17p11.2- the homologous recombination reciprocal of the Smith-Magenis microdeletion. Nat Genet. 2000 Jan;24(1):84-7.
Kaplan K, Mccool C, Lupski JR, Glaze D, Potcki L. Objective measures of sleep disturbances in children with Potocki–Lupski. 2Am J Med Genet A. 2019 Oct;179(10):1982-1986.
Boone PM, Reiter RJ, Glaze DG, Tan DX, Lupski JR, Potocki L. Abnormal circadian rhythm of melatonin in Smith-Magenis syndrome patients with RAI1 point mutations. Am J Med Gen. 2011 Aug;155A(8):2024-7.
Neira-Fresneda J, Potocki L. Neurodevelopmental disorders associated with abnormal gene dosage: Smith–Magenis and Potocki–Lupski syndromes. Journal of Pediatric Genetics. 2015 Sep;4(3):159-67.
Soler-Alfonso C, Motil KJ, Turk CL, Robbins-Furman P, Friedman EM, Zhang F, et al. Potocki–Lupski syndrome: A microduplication syndrome associated with oropharyngeal dysphagia and failure to thrive. The Journal of Pediatrics. 2011 Apr;158(4):655-659.e2.
Magoulas PL, Liu P, Gelowani V, Soler-Alfonso C, Kivuva EC, Lupski, JR, et al. Inherited dup(17)(p11.2p11.2): Expanding the phenotype of the Potocki–Lupski syndrome. Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):500-4.
Shuntermann P. The sibling experience: Growing up with a child who has pervasive developmental disorder or mental retardation. Harv Rev Psychiatry May-Jun 2007;15(3):93-108.
Glendinning C. Unshared Care: Parents and Their Disabled Children. Londres: Routledge & Kegan Paul. 1983; p381-382.
Neece CL, Blacher J, Baker BL. Impact on Siblings of children with intellectual disability: The role of Child Behavior Problems. Am J Intellect Dev Disabil 2010 Jul;115(4):291-306.
Seligman M. Adaptation of children to a chronically ill or mentally handicapped sibling. CMAJ. 1987 Jun 15;136(12):1249-52.
Breslau N, Weitzman M, Messenger K. Psychologic functioning of siblings of disabled children. Pediatrics. 1981 Mar;67(3):344-53.
Poznanski E. Psychiatric dificulties in siblings of handicapped children. Clin Pediatr (Phila). 1969 Apr;8(4):232-4.
Levy-Wasse N, Katz S. The Relationship between Attachment Style, Birth Order and Adjustment in Children who grow up with a Sibling with Mental Retardation. J Marriage Fam. 2012 Oct 1; 74(5): 913–930.
Messa AA, Fiamenghi Jr GA. O impacto da deficiência nos irmãos: histórias de vida. Ciência & Saúde Coletiva. 2010; 15(2): 529-538.
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