Doença de células falciformes: Caracterização da população até aos cinco anos de idade num hospital Português

Resumo

Introdução: A doença das células falciformes (DCF) ocorre em cerca de 300.000 nascimentos por ano a nível mundial, associando-se a morbimortalidade significativa em idade pediátrica. Este estudo pretendeu fazer a caracterização sociodemográfica e clínica da população até aos cinco anos com DCF seguida num centro português.
Métodos: Estudo retrospetivo descritivo de crianças até aos cinco anos de idade com DCF e seguimento em consulta de Hematologia pediátrica num hospital português de nível II entre 2010 e 2019.
Resultados: Foram incluídas 86 crianças, maioritariamente de ascendência africana e homozigóticos para a hemoglobina S. A mediana de idades ao diagnóstico foi de cinco meses, tendo as idades sido obtidas obtida através de rastreio neonatal em 44,2% dos casos, em contexto de internamento em 34,9% e em contexto de consulta em 17,4%. O Programa Nacional de Vacinação (PNV) foi cumprido em 96,5% e 48,8% realizaram o esquema vacinal extra-PNV recomendado. Todos os doentes estavam a receber medicação com ácido fólico, 98% estava a receber amoxicilina em regime profilático e 6,9% hidroxicarbamida. No total, 68,6% efetuaram Eco-Doppler transcraniano, que esteve alterado apenas numa criança; 72,1% realizaram ecocardiograma transtorácico, que revelou dilatação do ventrículo esquerdo em 21%; e 24,4% realizaram polissonografia, que revelou síndrome de apneia obstrutiva do sono em 95,2%. Cada criança teve em média quatro internamentos durante o período do estudo, sendo os diagnósticos mais frequentes crise vaso-oclusiva (38,3%), febre sem foco (23,4%), infeção respiratória alta (17,8%), pneumonia bacteriana e sequestro esplénico (10,7% cada) e agudização de anemia (9,5%).
Discussão: Dada a cronicidade da DCF e a multiplicidade de comorbilidades associadas, é fundamental reforçar a importância do seguimento multidisciplinar e do envolvimento dos familiares no tratamento.