Doença de Dent: Uma causa improvável de proteinúria

Autores

  • Inês Rosinha Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra https://orcid.org/0000-0002-3588-0488
  • Marta Machado Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Carolina Cordinhã Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
  • Carmen do Carmo Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra https://orcid.org/0000-0002-9425-6116
  • Clara Gomes Unidade de Nefrologia Pediátrica, Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i4.26582

Palavras-chave:

CLCN5, doença de Dent, hipercalciúria, OCRL, proteinúria

Resumo

A doença de Dent é uma tubulopatia rara e progressiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por hipercalciúria e proteinúria de baixo peso molecular. Na primeira década, os doentes manifestam apenas proteinúria e/ou hipercalciúria, sendo ambas geralmente assintomáticas. Posteriormente, os sintomas podem evoluir para insuficiência renal crónica.
São apresentados três casos de crianças do sexo masculino com proteinúria nefrótica não ortostática assintomática detetada em contexto de doença aguda. Todas as crianças apresentaram hipercalciúria intermitente, uma apresentou nefrocalcinose e outra hipotonia ligeira e dificuldades de aprendizagem. O estudo genético identificou variantes patogénicas em todos os doentes, duas no gene OCRL e uma no gene CLCN5. Nenhum doente apresentou deterioração da função renal.
O diagnóstico de doença de Dent pode ser desafiante, devendo ser considerado em casos de proteinúria inexplicável no género masculino. Esta abordagem permitirá, não só antecipar o diagnóstico, como evitar investigação e tratamentos desnecessários.

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Referências

Scheinman SJ, Lieske JC. Dent disease (X-linked recessive nephrolithiasis). UpToDate, last updated in Sep 21, 2021. [accessed 2021 Nov 27]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/dent-disease-x-linked-recessive-nephrolithiasis.

Lieske JC, Milliner DS, Beara-Lasic L, Harris P, Cogal A, Abrash E. Dent Disease. GeneReviews, last updated in Dez 14, 2017. [accessed 2021 Nov 27]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99494.

Anglani F, D’Angelo A, Bertizzolo LM, Tosetto E, Ceol M, Cremasco D, et al. Nephrolithiasis, kidney failure and bone disorders in Dent disease patients with and without CLCN5 mutations. Springerplus. 2015;4:492. https://doi.org/10.1186/s40064-015-1294-y.

Duan N, Huang C, Pang L, Jiang S, Yang W, Li H. Clinical manifestation and genetic findings in three boys with low molecular Weight Proteinuria – three case reports for exploring Dent Disease and Fancony syndrome. BMC Nephrology. 2021;22(1):24. https://doi.org/10.1186/s12882-020-02225-6.

Ehlayed AM, Copelovitch L. Update on Dent Disease. Pediatr Clin N Am. 2019;66 (1):169-178.

Berkel Y, Ludwig M, Wijk J, Bokenkamp A. Proteinuria in Dent disease: a review of the literature. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1851-9. https://doi.org/10.1007/s00467-016-3499-x.

Zaniew M, Mizerska-Wasiak M, Zaluska-Lesniewska I, Adamczyk P, Kilis-Pstrusinska K, Halinski A, et al. Dent disease in Poland: What have we learned so far? Int Urol Nephrol. 2017;49(11):2005-17. https://doi.org/10.1007/s11255-017-1676-x.

Szczepanska M, Zaniew M, Recker F, Mizerska-Wasiak M, Zaluska-Lesniewska I, Kilis-Pstrusinska K, et al. Dent disease in children: diagnostic and therapeutic considerations. Clinical Nephrology. 2015;84(4):222-30. https://doi.org/10.5414/CN108522.

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Publicado

2024-01-23

Como Citar

1.
Rosinha I, Machado M, Cordinhã C, do Carmo C, Gomes C. Doença de Dent: Uma causa improvável de proteinúria. REVNEC [Internet]. 23 de Janeiro de 2024 [citado 27 de Janeiro de 2025];32(4):306-9. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/26582

Edição

Vol. 32 N.º 4 (2023)

Secção

Casos Clínicos

Licença

Direitos de Autor (c) 2024 Inês Rosinha, Marta Machado

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