Linfedema congénito
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i1.9021Palavras-chave:
Doença de Milroy, celulite recorrente, hidrocelo, linfedema congénito, transmissão autossómica dominanteResumo
Introdução:O linfedema primário consiste num edema crónico dos tecidos, mais comumente presente nos membros inferiores.
Caso:Lactente de um mês do sexo masculino, previamente saudável, observado por edema firme da perna e pé esquerdos e hidrocelo bilateral recente. Sem sinal de godet, outros sinais inflamatórios ou limitação articular. Apresentava sobreposição dos dedos e alterações tróficas das unhas dos pés. Aos cinco meses surge edema semelhante no pé direito. Bisavó com edema bilateral dos membros inferiores desde a infância. Apresentação consistente com Doença de Milroy. Posteriormente, necessidade de internamentos por celulite. Eco-doppler dos membros inferiores sem alterações vasculares. Estudo do gene FLT4 negativo. Iniciada drenagem linfática com franca melhoria. Atualmente, clinicamente estável.
Comentários/Discussão: Doença rara, caracterizada por anaplasia/hipoplasia dos vasos linfáticos e edema dos membros inferiores, geralmente bilateral, podendo cursar com hidrocelo, celulite recorrente e alterações nas unhas. Transmissão autossómica dominante, mas mutação encontrada em apenas 70% dos indivíduos afetados.vv
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Referências
Rodríguez EU, Molpeceres RG, Vázquez MAP, García HG. Linfedema congénito secundario a enfermedad de Milroy. An Pediatr (Barc). 2016. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.12.007.
Barral Mena E, Soriano-Ramos M, Pavo García MR, Llorente Otones L, de Inocencio Arocena J. Primary lymphoedema outside the neonatal period. An Pediatr (Barc). 2016. pii:S1695-4033(16)00026-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2016.01.016. [Epub ahead of print].
Brice G, Child AH, Evans A, Bell R, Mansour S, Burnand K, et al. Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype. J Med Genet 2005;42:98–102.
Kliegman RM, Stanton BF, Geme JWS, Schor NF, Behrman RM Nelson Textbook of Paediatrics. 20th edn. Philadelphia: Elsevier; 2016. p. 621, 622, 892, 1930, 2412-13.
Balboa-Beltran E, Fernández-Seara MJ, Pérez-Muñuzuri A, Lago R, García-Magán C, Couce ML, et al. A novel stop mutation in the vascular endotelial growth factor-C gene (VEGFC) results in Milroy-like disease. J Med Genet. 2014;51:475-8.
Andrade M. Linfangiogénese e genética dos linfedemas: revisão da literatura. J Vasc Bras 2008;7:256-61.
Domínguez-Carrillo LG, Armenta-Flores R, Domínguez-Gasca LG. Linfedema congénito, enfermedad de Milroy. Acta Médica Grupo Ángeles 2011;9:149-54.
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