Sintomas audiovestibulares em portadores de Machado-Joseph

Resumo

Introdução: A Doença de Machado-Joseph (DMJ) também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar do Tipo 3, e é classificada como uma doença neurodegenerativa, autossomática dominante, com prevalência particularmente elevada nos Açores. Embora as manifestações atáxicas sejam muito relatadas, existe clara escassez de literatura sobre a perda auditiva nesta população específica do Arquipélago dos Açores.

Objetivos: Este estudo tem como principal objetivo caracterizar o perfil audiovestibular de portadores de Machado-Joseph.

Metodologia: Realizou-se um estudo observacional, analítico e transversal com 24 utentes da Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph, em São Miguel. A recolha de dados incluiu: questionário sociodemográfico, Dizziness Handicap Inventory (DHI), otoscopia e audiometria tonal.

Resultados: A sintomatologia vestibular foi impactante, pois 100% da amostra referiu vertigem e dificuldades na marcha. O DHI mostrou handicap grave em 79,2% dos indivíduos, sendo o domínio funcional o mais afetado. Na avaliação auditiva, constatou-se que 83,3% da amostra apresentava hipoacusia, apesar de apenas 50% ter essa perceção. A perda neurossensorial foi a mais frequente, simétrica em 75% dos casos e com configuração ascendente. Não se observaram diferenças estatísticas entre sexos na perda auditiva ou no DHI, nem correlação temporal entre o início dos sintomas audiovestibulares.

Conclusão: A DMJ tem um impacto severo na qualidade de vida dos seus portadores. Constou-se uma elevada prevalência de perda auditiva, algumas vezes impercetível pelos utentes, pela possível sobreposição de sintomatologia atáxica. Os achados estatísticos desde estudo demonstram, portanto, a importância de uma intervenção audiológica precoce e de acompanhamento regular da sintomatologia vestibular.