Trissomia 20 em mosaico – um fenótipo subtil
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.11686Palavras-chave:
fenótipo, mosaicismo, trissomia 20Resumo
Introdução: A trissomia 20 em mosaico é um dos tipos mais comuns de alterações citogenéticas detetadas no diagnóstico pré-natal. O produto destas gestações é normal na maioria dos casos descritos, mas as implicações clínicas do diagnóstico e o prognóstico da doença a longo prazo não são totalmente claros.
Caso clínico: Os autores apresentam um caso de trissomia 20 em mosaico, sem diagnóstico pré-natal e com um período de seguimento de 13 anos, pretendendo ilustrar a existência de um fenótipo subtil, o que constitui um desafio no diagnóstico.
Discussão/Conclusão: Nenhum fenótipo específico tem sido associado com os achados citogenéticos, mas certas características apesar de subtis parecem ser consistentes.
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