Pele escura – constitucional ou Patológica? Um caso clínico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.12753Palavras-chave:
Adrenoleucodistrofia ligada ao X, desmielinização cerebral, insuficiência supra-renal, pele escuraResumo
Introdução: A adrenoleucodistrofia ligada ao X é uma doença peroxissomal geneticamente determinada.
Caso clínico: Criança de 11 anos, encaminhada para a consulta de Pediatria por hiperpigmentação generalizada com início aos seis anos de idade. Apresentava comportamento regressivo e diminuição do desempenho escolar desde os dez anos. Documentada história de hiperpigmentação cutânea num tio materno. Os exames laboratoriais foram compatíveis com insuficiência suprarrenal. A Ressonância Magnética Cerebral revelou leucoencefalopatia frontal. A concentração plasmática elevada de ácidos gordos de cadeia muito longa e a sequenciação do gene ABCD1 permitiram a confirmação do diagnóstico de Adrenoleucodistrofia ligada ao X. O estado geral da criança melhorou com o tratamento sintomático; no entanto a deterioração progressiva da função cognitiva manteve-se.
Discussão/Conclusão: O diagnóstico e tratamento precoce desta condição rara é muito importante, uma vez que pode mudar o curso da doença. Neste caso clínico, dada a gravidade do envolvimento neurológico ao diagnóstico, não existe tratamento disponível que seja eficaz na interrupção da progressão da doença neurológica.
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