Displasia acromícrica e alterações auditivas: a propósito de um caso clínico
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v27.i3.13190Palavras-chave:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo, hipoacusia, reabilitação auditivaResumo
Introdução: A displasia acromícrica é uma displasia óssea extremamente rara, de transmissão autossómica dominante, caracterizada por atraso progressivo do crescimento, mãos e pés curtos, dismorfismo facial ligeiro e limitação generalizada do movimento das articulações. A associação com alterações nos ouvidos, nariz, faringe e laringe foi descrita em estudos prévios. No entanto, pouco se sabe sobre os aspectos otorrinolaringológicos que podem acompanhar esta doença. Pretende-se sensibilizar para os aspectos otorrinolaringológicos que podem acompanhar a displasia acromícrica e para as possíveis intervenções que melhoram a qualidade de vida destes doentes.
Caso Clínico: Apresentamos o caso de uma criança do sexo feminino, de dez anos de idade, referenciada à consulta de otorrinolaringologia por noção de diminuição progressiva da audição. A avaliação auditiva confirmou a existência de uma hipoacusia de mista severa bilateral e a doente foi reabilitada com sucesso com um implante osteointegrado.
Discussão/Conclusões: A observação por um otorrinolaringologista deve fazer parte da avaliação de crianças com displasias ósseas, especialmente se apresentam sintomas associados, para permitir um diagnóstico precoce e uma intervenção adequada.
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Referências
Maroteaux P, Stanescu R, Stanescu V, Rappaport R. Acromicric dysplasia. Am J Med Genet 1986;24:447-9
Le Goff C, Mahaut C, Wang LW, Allali S, Abhyankar A, et al. Mutations in the TGFbeta binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias. Am J Hum Genet 2011;89:7–14.
Klein C, Le Goff C, Topouchian V, Odent S, Violas P, Glorion C, Cormier-Daire V. 2014. Orthopedics management of acromicric dysplasia: follow up of nine patients. Am J Med Genet Part A 164A:331–337.
Faivre L, Merrer M, Baumann C, Polak M, Chatelain P, Sulmont V, Cousin J, Bost M, Cordier MP, Zackai E, Russell K, Finidori G, Pouliquen JC, Munnich A, Maroteaux P, Cormier-Daire V. Acromicric dysplasia: long term outcome and evidence of autosomal dominant inheritance. J Med Genet 2001;38:745–749
Hasegawa K, Numakura C, Tanaka H, Furujo M, Kubo T, Higuchi Y, Yamashita M, Tsukahara H. Three cases of Japanese acromicric/geleophysic dysplasia with FBN1 mutations: a comparison of clinical and radiological features. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Jan 1;30(1):117-121. doi: 10.1515/jpem-2016-0258
Teunissen EB, Cremers WR. (1993). Classification of congenital middle ear anomalies. Report on 144 ears. Ann Oto Rhinol Laryngol. 1002(8Pt1)606-12.
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