Síndrome de quebras de Nijmegen: A importância do seguimento

Autores

  • Sara Silva Leite Serviço de Pediatria, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António https://orcid.org/0000-0001-5550-786X
  • Cláudia Lemos Serviço de Pediatria, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo Antóni https://orcid.org/0000-0002-8371-1080
  • Rita Dias Serviço de Medicina, Centro Hospitalar Universitário de Santo António
  • Raquel Faria Unidade de Imunologia Clínica, Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica  (UMIB) – ICBAS – Universidade do Porto https://orcid.org/0000-0002-2956-1966
  • Laura Marques Unidade de Doenças Infeciosas e Imunodeficiências, Serviço de Pediatria, Centro Materno-Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário de Santo António

DOI:

https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i3.25758

Palavras-chave:

imunodeficiência, síndrome de quebras de Nijmegen, microcefalia

Resumo

A síndrome de quebras de Nijmegen (NBS) é uma doença genética rara que ocorre devido à presença de variantes patogénicas no gene NBN, herdado de forma autossómica recessiva. Esta condição leva à reparação inadequada do DNA e caracteriza-se por imunodeficiência com infeções pulmonares recorrentes, hipersensibilidade à radiação e predisposição para neoplasias, particularmente de origem linfoide. As características fenotípicas principais são a microcefalia grave, que influencia o fenótipo facial, com andar médio da face proeminente e retrognatismo. A perturbação ligeira a moderada do desenvolvimento é frequente e os doentes do sexo feminino geralmente desenvolvem insuficiência ovárica primária. O diagnóstico requer um elevado índice de suspeição e pode ser confirmado por análise genética. São apresentados dois casos de síndrome de quebras de Nijmegen seguidos num hospital terciário.

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Biografia Autor

Raquel Faria, Unidade de Imunologia Clínica, Centro Hospitalar Universitário de Santo António; Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica  (UMIB) – ICBAS – Universidade do Porto

 

 

Referências

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Publicado

2023-11-16

Como Citar

1.
Leite SS, Lemos C, Dias R, Faria R, Marques L. Síndrome de quebras de Nijmegen: A importância do seguimento. REVNEC [Internet]. 16 de Novembro de 2023 [citado 6 de Julho de 2024];32(3):214-6. Disponível em: https://revistas.rcaap.pt/nascercrescer/article/view/25758

Edição

Vol. 32 N.º 3 (2023)

Secção

Casos Clínicos

Licença

Direitos de Autor (c) 2023 Sara Silva Leite, Cláudia Lemos, Rita Dias, Raquel Faria, Laura Marques

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