Acromegalia e gigantismo em idade pediátrica: Causas e manifestações clínicas do excesso de produção de hormona do crescimento
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v32.i2.26186Palavras-chave:
acromegalia, gigantismo, causa, manifestação clínicaResumo
A acromegalia e o gigantismo são doenças raras causadas pela secreção excessiva de hormona do crescimento − mais frequentemente causada por um tumores hipofisário − e subsequente produção excessiva de fator de crescimento semelhante à insulina 1.
O objetivo deste estudo foi rever as manifestações clínicas e principais causas conhecidas de produção excessiva de hormona de crescimento.
A ação da hormona de crescimento condiciona sinais e sintomas dependentes, entre outros, da fase de crescimento do doente, isto é, da patência ou encerramento das epífises ósseas na altura do aparecimento da doença. Estão atualmente identificadas várias síndromes e mutações genéticas associadas à etiopatogenia da acromegalia.
Downloads
Referências
Colao A, Grasso LFS, Giustina A, Melmed S, Chanson P, Pereira AM, et al. Acromegaly. Nat Rev Dis Primers 2019; 5(1):20. doi: https://doi.org/10.1038/s41472-019-0071-6.
Rostomyan L, Daly AF, Beckers A. Pituitary gigantism: Causes and clinical characteristics. Ann Endocrinol (Paris) 2015;76(6):643-9; doi: https://doi.org/10.1016/j.ando.2015.10.002.
Gadelha MR, Ksuki L, Korbonits M. The genetic background of acromegaly. Pituitary. 2017;20(1):10-21; doi: https://doi.org/10.1007/s11102-017-0789-7.
Daly AF, Rixhon M, Adam C, Dempegioti A, Tichomirowa MA,Beckers A. High prevalence of pituitary adenomas: across- sectional study in the province of Liege, Belgium. J ClinEndocrinol Metab 2006; 91(12):4769–75. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2006-1668.
Kwon O, Song YD, Kim SY, Lee EJ Rare Disease Study Group,Science and Research Committee, Korean Endocrine Society, Nationwide survey of acromegaly in South Korea. ClinEndocrinol (Oxf) 2013; 78(4):577–85. doi: https://doi.org/10.1111/cen.12020.
Holdaway IM, Rajasoorya C, Epidemiology of acromegaly. Pituitary 1999; 2(1):29–41. doi: https://doi.org/10.1023/a:1009965803750.
Nabarro JD. Acromegaly. Clin Endocrinol 1987; 26(4):481–512.
Reid TJ, Post KD, Bruce JN, Nabi Kanibir M, Reyes-Vidal CM, Freda PU. Features at diagnosis of 324 patients with acromegaly did not change from 1981 to 2006: acromegaly remains under-recognized and under-diagnosed. Clin Endocrinol 2010; 72(2):203–8. doi: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2009.03626.x.
Melmed S. Medical progress: Acromegaly . N Engl J Med 2006; 355(24): 2558–73. doi: https://doi.org/10.1056/NEJMra062453.
Molitch ME. Clinical manifestations of acromegaly. Endocrinol Metab Clin North Am 1992; 21(3):597–614.
Chanson P, Salenave S. Acromegaly. Orphanet J Rare Dis 2008; 3:17. doi: https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-17.
Katznelson L., Laws ER Jr, Melmed S, Molitch ME, Murad MH, Utz A, et al. Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. JCEM 2014; 99(11):3933-51. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2700. doi:10.1210/jc.2014-2700.
Salenave S, Boyce AM, Collins MT, Chanson P. Acromegaly and McCune-Albright Syndrome. JCEM 2014; 99(6):1955-69. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2013-3826.
Schöfl C, Honegger J, Droste M, Grussendorf M, Finke R, Plöckinger U, et al. Frequency of AIP gene mutations in young patients with acromegaly: a registry-based study. JCEM 2014; 99(12):E2789-E2793. doi: 10.1210/jc.2014-2094. doi: https://doi.org/10.1210/jc.2014-2094.
Beckers A, Rostomyan L, Potorac I, Beckers P, Daly AF. X-LAG: How did they grow so tall? Ann Endocrinol (Paris) 2017; 78(2):131-6. doi: https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.04.013.
Sargent J. X-linked acrogigantism – genetic characterization of a newly described paediatric growth disorder. Nat Rev Endocrinol 2015; 11(2):64. doi: https://doi.org/10.1038/nrendo.2014.230.
Gadelha M.R., Kasuki L., Korbonits M. The genetic background of acromegaly. Pituitary. 2017;20:10–21. doi: https://doi.org/10.1007/s11102-017-0789-7.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Secção
Licença
Direitos de Autor (c) 2023 Raquel Vaz de Castro, Joana Faustino, Florbela Ferreira, Lurdes Sampaio
Este trabalho encontra-se publicado com a Creative Commons Atribuição-NãoComercial 4.0.
Copyright e Direitos dos Autores
Todos os artigos publicados na Revista Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal são de acesso aberto e cumprem os requisitos das agências de financiamento ou instituições académicas. Relativamente à utilização por terceiros a Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal rege-se pelos termos da licença Creative Commons "Atribuição - Uso Não-Comercial - (CC-BY-NC)"".
É da responsabilidade do autor obter permissão para reproduzir figuras, tabelas, etc. de outras publicações.
Juntamente com a submissão do artigo, os autores devem enviar a Declaração de conflito de interesses e formulário de autoria. Será enviado um e-mail ao autor correspondente, confirmando a receção do manuscrito.
Os autores ficam autorizados a disponibilizar os seus artigos em repositórios das suas instituições de origem, desde que mencionem sempre onde foram publicados e de acordo com a licença Creative Commons.
