Síndrome Wieacker-Wolff - Uma doença rara de hereditariedade ligada ao X
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v33.i4.33195Palavras-chave:
artrogripose, hipotonia, gene ZC4H2, perturbação do desenvolvimento intelectual, síndrome de Wieacker-WolffResumo
A síndrome de Wieacker-Wolff tem hereditariedade ligada ao X e é causada por uma mutação patogénica no gene ZC4H2, apresentando envolvimento do sistema nervoso central e periférico.
É descrito o caso de um rapaz de seis anos de idade seguido desde os quatro meses por atraso global do desenvolvimento psicomotor, com marcada hipotonia axial. O rapaz tinha antecedentes pessoais de pé boto bilateral, dificuldades alimentares e infeções respiratórias recorrentes. O exame objetivo revelou filtro longo e plano, orelhas de implantação baixa, palato arqueado, boca em forma de carpa e hipotonia axial. A criança apresenta atualmente perturbação do desenvolvimento intelectual, epilepsia e espasticidade dos membros inferiores. A sequenciação do exoma revelou a presença de mutação no gene ZC4H2, confirmando o diagnóstico de síndrome de Wieacker-Wolff, uma condição rara.
Com este caso, os autores pretendem alertar para a necessidade de valorizar sinais precoces de alterações musculoesqueléticas e hipotonia nos primeiros meses de vida. O estudo genético permite fazer o diagnóstico etiológico desta entidade, antecipar condições associadas e fornecer aconselhamento familiar.
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