Síndrome dismórfico em recém-nascido com hipocolesterolemia
DOI:
https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v24.i3.8541Palavras-chave:
Hipocolesterolemia, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 7-dehidrocolesterolResumo
Introdução: São diversas as patologias causadas por erros na biossíntese do colesterol, sendo a síndrome de Smith-Lemli-Opitz a mais frequente.
Caso Clínico: Lactente, sexo masculino internado aos 31 dias de vida por dificuldades alimentares e má progressão ponderal. Apresentava síndrome dismórfica (anomalias esqueléticas pós-axiais), hipotonia axial, movimentos espontâneos e reflexos débeis Do estudo realizado destaca-se uma hipocolesterolemia e uma elevação dos percursores do colesterol, que permitiram fazer o diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, tendo sido confirmado por estudo molecular. Após suplementação com colesterol verificou-se ligeira recuperação ponderal.
Discussão: A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome polimalformativa, de transmissão autossómica recessiva, que resulta de um erro inato da biossíntese do colesterol. É causada por um defeito da 7-dehidrocolesterol redutase, que condiciona níveis diminuídos de colesterol e elevação dos seus percursores. A suplementação com colesterol permitiu uma melhoria clínica parcial.
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Referências
Porter FFD, Herman GE. Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis. J Lipid Res 2011; 52: 6-34
Kelley RI, Hennekam RCM. The Smith-Lemli-Opitz syndrome – review article. J Med genet 2000; 37:321-35.
Haas D, Kelley RI, Hoffmann GF. Inherited disorders of cholesterol biosynthesis. Neuropediatrics 2001; 32:113-122.
DeBarber AE, Eroglu Y, Merkens LS, Pappu AS; Steiner RD. Smith-Lemli-Opitz syndrome - review. Expert Rev Mol Med 2001; 22(e24):1-19.
Yu H, Patel SB. Recent insights into the Smith-Lemli-Opitz syndrome.Clin Genet 2005; 68(5):383-91.
Piyush BT, Shailesh MP, Chinmay JS, Niharika U. Establishment of reference range for lipid profile for healthy newborns, infant and low birth weight newborn in Indian population. Journal of Pharmaceutical and Scientific Innovation July-August 2012, 34-6.
Cardoso ML, Bandeira A, Lopes A, Rodrigues M, Venâncio M, Marques JS, Janeiro P, Ferreira I, Quelhas D, Sequeira S, Soares G, Lourenço T, Rodrigues R, Gaspar A, Nunes L, Marques F, Martins E. A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos doentes portugueses. Acta Pediatr Port 2012;43(2):47-52
Porter FD. Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet 2008; 16(5):535-41.
Cardoso ML, Fortuna AM, Castedo S, Martins M, Montenegro N, Jakobsll C, et al. Diagnóstico pré-natal de síndrome de Smith-Lemli-Opitz. ArqMed 2005; 19(1-2):23-7.
Sikora DM, Pettit-Kehel K, Penfield J, Merkens LS, Steiner RD. The new universal presence of autism spectrum disorders in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J MedGenet A 2006; 140:1511-8.
Chan YM, Merkens LS, Connor WE, Roullet JB, Penfield JA; Jordan JM, et al. Effects of dietary cholesterol and simvastatin on cholesterol synthesis in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Pediatr Res 2009; 65(6):681-5.
Kelley RI e Hennekam RC. The Smith-Lemli-Opitz syndrome. Journal of Medical Genetics 2000; 37:321-35.
Jira PE, Wevers RA, de Jong J, Rubio-Gozalbo E, Janssen- Zijlstra FS, van Heyst AF et al. Sinvastatin. A new therapeutic approach for Smith-Lemli-Opitz syndrome.J LipidRes 2000; 41:1339-46.
Jira PE, Waterham HR, Wanders RJ, Smeitink JAM, Sengers RCA, Wevers RA. Smith-Lemli-Opitz Syndrome and the DHCR7 Gene. Annals of Human Genetics 67; 269-80.
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